[autismo-biologia] CDKL5

[daniela marianicerati]

Su    http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs

si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene  CDKL5                        
Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in quanto non esiste una terapia. 
Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi  rispetto al fare ricerca su  un gruppo accomunato da una mutazione genica ben precisa.
Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il seguente: come fare emergere  dal mare magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una condizione biologica già ora diagnosticabile?
Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto che siano  rappresentativi della generalità dei portatori dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato nei primi casi descritti?
La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia?
O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro certi limiti?  Ma quali? Istituire una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio specialistico? 
Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie  non curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di Telethon?
L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati  ad epilessia.
In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti alla lista, porgo cordiali saluti
         Daniela Mariani Cerati