[autismo-biologia] CDKL5

[Luciana Bressan]

Ho recentemente potuto assistere ad una conferenza tenuta a Chambéry
(Francia) dal dott. James Lespinasse, genetista francese con esperienza
internazionale (in particolare in Canada), che ha in particolare
sviluppato nuove tecniche nello studio del gene NEM1.
Mi pare di aver capito che la materia sia parecchio complessa, nel senso
che l'espressione della stessa mutazione puo', in certi casi, dare luogo a
fenotipi molto diversi. Comunque nel corso della conferenza sono stati
toccati problemi etici anche riguardo, appunto, l'opportunità di ricerche
allargate a tutti i soggetti che manifestino gravi difficoltà di
apprendimento e/o turbe comportamentali.
Vi è certamente interesse dal punto di vista dei pazienti, che la
patologia sia curabile o meno, in quanto:
- si possono evitare inutili colpevolizzazioni dei genitori
- i familiari possono ottenere consiglio genetico sui rischi di ulteriori
nascite "anormali"
- le terapie, anche se solo palliative, potrebbero essere meglio "mirate".
Comunque, fra le domande del pubblico vi è stata quella dei costi,
sostenibili o meno dal servizio sanitario. La risposta del dott.
Lespinasse è stata che, attualmente, un cariotipo standard costa intorno
ai 125 euro, mentre l'analisi completa del genoma di un individuo si puo'
fare con un migliaio di euro.
Non so se questi costi varino da un Paese all'altro, ma non mi paiono
ordini di grandezza esorbitanti.
Allora, quali sono i problemi ?
Luciana Bressan



> Su    http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs
>
> si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come
> portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo,
> disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale
> nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene  CDKL5
> Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in
> quanto non esiste una terapia.
> Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben
> diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da
> un’associazione di sintomi  rispetto al fare ricerca su  un gruppo
> accomunato da una mutazione genica ben precisa.
> Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il
> seguente: come fare emergere  dal mare magnum dello spettro autistico i
> soggetti che hanno una condizione biologica già ora diagnosticabile?
> Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata
> descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è tutto da
> scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto
> che siano  rappresentativi della generalità dei portatori
> dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche allargate in
> tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o
> solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato
> nei primi casi descritti?
> La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale
> biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere
> per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia?
> O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro certi limiti?
> Ma quali? Istituire una consulenza genetica come filtro tra il
> neuropsichiatra e il laboratorio specialistico?
> Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione di scetticismo
> di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie  non curabili. Tutte
> le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in
> cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione
> dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che
> chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia
> delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di
> Telethon?
> L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia
> dell’Università di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una
> leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce
> la ricerca e la possibile terapia futura� Lo stesso si potrebbe dire per
> le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare
> magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati  ad
> epilessia.
> In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti alla lista,
> porgo cordiali saluti
>          Daniela Mariani Cerati
>
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> _______________________________________________
> autismo-biologia mailing list
> autismo-biologia a autismo33.it
> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
>