[autismo-biologia] il Mario Negri sull'autismo

[daniela marianicerati]

Il Dottor Maurizio Bonati, Responsabile del Laboratorio per la Salute Materno Infantile dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, il 30 aprile scorso  ha inviato il seguente messaggio

TRE STUDI FANNO LUCE SULLE CAUSE GENETICHE DELL’AUTISMO

 Circa 90 bambini americani su 10.000 soffrono di tale patologia Per la
 prima volta, tre studi, due americani pubblicati su Nature on-line ed
 uno inglese su Molecular Psychiatry, hanno identificato le cause
 genetiche che sarebbero fortemente associate all'autismo. Si tratterebbe
 di mutazioni a livello di singolo nucleotide poliformismo (SNPs) che si
 trovano nella via genetica deputata allo sviluppo neurologico,
 all'apprendimento e alla memoria. Si tratta di variazioni che, nella
 primissima infanzia, danneggerebbero la formazione delle connessioni
 cerebrali ed esporrebbero il bambino al rischio genetico di sviluppare i
 Disturbi dello Spettro dell'Autismo (DSA). In una delle due ricerche
 condotte dall’equipe di Hakon Hakonarson del Centre for Applied Genomics
 al Children's Hospital di Filadelfia, gli scienziati hanno scoperto sei
 piccole mutazioni (SNPs) che si trovano vicine a due geni che codificano
 due proteine che hanno la funzione di stabilire connessioni neuronali.
 Nei bambini con DSA sono stati scoperti geni cancellati o duplicati
 nelle due principali reti di geni del sistema nervoso centrale . I
 cambiamenti erano nella via chimica dell'ubiquitina, responsabile dello
 sviluppo del sistema nervoso e nella regolazione delle funzioni
 sinaptiche. Per uno di questi geni, UBE3A, si era già scoperto che
 poteva avere a che fare con l'autismo, mentre per un altro, PARK2, si
 era visto che nella forma mutata causava il Parkinson's giovanile. Nel
 secondo studio si parla di una particolare mutazione genica che si trova
 in un gruppo di geni, tra CDH10 e CDH9, che sembra sia comune nei
 bambini autistici. Secondo Gerard Schellenberg, University of
 Pennsylvania School of Medicine, questa mutazione potrebbe essere
 responsabile del 15% dei casi della malattia. Anche nel terzo studio
 condotto da Tony Monaco, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics at
 Oxford University, si sono analizzate mutazioni a carico di geni
 coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso. L'Office of National
 Statistics americano ha mostrato che circa 90 bambini su 10mila soffrono
 del disturbo dello spettro dell' autismo mentre sugli adulti non
esistono ricerche di questo tipo.

Queste notizie sono rimbalzate anche  su diversi giornali italiani e stranieri. Dal Los Angeles Times, April 29, 2009 , dall’articolo “Researchers find common genetic variations in autistic people”,  firmato da  Trine Tsouderos,  riporto alcuni brani e alcune  affermazioni ottimistiche di  Hakon Hakonarson, direttore della ricerca, e di Thomas Lehner , chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health.

"It is very exciting," said study leader Hakon Hakonarson, director of the Center for Applied Genomics at Children's Hospital of Philadelphia. "It opens up the opportunity someday for new interventions to fix the bad consequences this variant has on brain function and development."…

Past discoveries have involved extremely rare instances in which a tiny bit of DNA was missing or there were too many copies of another bit. Those differences were helpful in understanding how trouble in those regions of the genome can lead to autistic symptoms, but they accounted for only a tiny fraction of autism cases.
By contrast, the new research is "a big step," said Thomas Lehner, chief of the Genomics Research Branch at the National Institute of Mental Health.
The first of two Nature studies released Tuesday found that 65% of autistic participants shared a variation between cadherin 10 and cadherin 9, a region of the genome that controls cell-adhesion molecules in the brain. Those molecules help brain cells connect, and autism researchers have long suspected that trouble there may be linked to the disorder. The second study suggested a link between autism and an excess of genetic material associated with ubiquitin, a protein involved with connections between cells.


Il BBC News del primo maggio scorso nell’articolo
“Genes 'have key role in autism' “
riporta una affermazione piena di speranza del 
Dr Raynard Kington,  della US National Institutes of Health,  che ha finanziato la ricerca "Detailed analysis of the genes and how they affect brain development is likely to yield better strategies for diagnosing and treating children with autism."

Dopo anni di buio in cui, a lato di ricerche brillanti e innovative in altri campi della neurologia, si dava la caccia alla mamma strega ( Gilbert Lelord, che era stato un pioniere nella ricerca biologica,  nel libro “Exploration de l’autisme, del 1998, Grasset editore, riporta i seguenti epiteti 
-     ABUSIVA.
–	CASTRATRICE.
–	FRIGORIFERO
–	MORTIFERA.
–	TOSSINA PSICOLOGICA.
–	KAPO’ DEI CAMPI DI CONCENTRAMENTO.
–	INADEGUATA) e decenni di ricerche serie con risultati negativi, si cominciano a vedere le prime positività che orientano la ricerca ulteriore e danno speranze di cure efficaci, o addirittura risolutive 

Mosè, dopo tanti anni passati nel deserto, non entrò nella terra promessa. Noi vedremo il tempo della terapia o anche solo della conoscenza? O questa sorte toccherà ai nostri figli e nipoti?