[autismo-biologia] modelli animali e ricerca

[Bice Chini]

Vorrei condividere con voi qualche riflessione sull' uso dei modelli animali. Lavoro in neuroscienze e farmacologia molecolare recettoriale, e mi occupo da molti anni della biologia cellulare degli ormoni neuroipofisari (vasopressina ed ossitocina). I topi deficitari per questi ormoni o dei recettori su cui questi ormoni agiscono, mostrano varie anomalie comportamentali di tipo "autistic like" e sono in generale molto interessanti per studiare i comportamenti sociali dei topi (formazione dei legami di coppia, cura dei piccoli, aggressività, socialità etc) e recentemente anche nel nostro laboratorio abbiamo iniziato a studiare questi animali in modo approfondito per capire cosa succede a livello dello sviluppo del loro sistema nervoso, ed in particolare dello sviluppo delle connessioni sinaptiche in alcune arre chiave del comportamente sociale (amigdala, setto). A questo proposito volevo segnalarvi che ho partecipato in aprile ad convegno molto interessante organizzato a Lucerna dalla rivista "Nature Medicine" e dall' NIMH (National Institute of Menthal Health degli Stati Uniti ) con la sponsorizzazione della Roche.  Il tema del congresso era "medicina traslazionale e disturbi del neurosviluppo", ed in particolare cosa stiamo imparando dai modelli animali che riproducono i difetti genetici umani associati ad autismo e/o ritardo mentale (mutazioni nei geni Shenk e neuroligina, slerosi tuberosa, sindrome di rett, fragile X,.), con partecipanti e oratori di campi diversi (neuroscienze di base, genetica molecolare e clinica, psichiatria e neurologia) nel tentativo di avvicinare e favorire il più posibile lo scambio tra le diverse discipline.

Vi riassumo i cinque temi emersi e riassunti da Tom Insel (direttore dell NIMH) alla fine della conferenza:

-         i disturbi di neurosviluppo del cervello appaiono sempre più come disturbi dello sviluppo sinaptico e delle connessioni interneuronali

-         l'eterogeneità genetica (multifattoriale) delle forme di autismo è la regola. Tuttavia la ricerca delle forme rare geneticamente determinate e l' identificazione dei singoli geni coinvolti  è di importanza fondamentale (raro non significa "non importante".)

-         i disordini dovuti a mutazioni in un singolo gene singole possono infatti  darci molte informazioni anche per quanto riguarda le forme complesse, delle quali è ancora sconosciuta la base patogenetica. Anche le forme complesse possono infatti beneficare di terapie messe a punto durante lo studio di malattie semplici monogeniche 

-         alcuni disordini del neurosviluppo possono essere reversibili o compensati anche in età adulta, come si è visto nel caso del topo TSC2 della sclerosi tuberosa (Ehninger et al Reversal of learning deficits in a Tsc2+/- mouse model of tuberous sclerosis Nature Medicine 2008 Aug;14(8):843-8.) e questo rivoluziona il nostro modo di pensare agli approcci terapeutici in queste patologie

-         i modelli animali rappresentano un aspetto fondamentale della ricerca sia dei meccanismi responsabili sia per lo sviluppo di terapie

Quindi dal punto di vista delle neuroscienze di base l' interesse per i modelli animali è vivissimo, così come la ricerca di contatti e collaborazioni sempre più strette tra clinici e chi è impegnato in laboratorio. Anche da parte dell' industria (per esempio la Roche) sembra che ci sia un rinnovato interesse, per non parlare dell' NIMH ha stimato la necessità di investire per il prossimo triennio 800 milioni di dollari per le ricerche sull' autismo (vedi Nature Medicine, vol 15 april 2009, pag 349)! Speriamo che anche da noi ci sia un risveglio e vengano assegnati fondi adeguati ed in maniera corretta!

Un caro saluto

Bice Chini

 



Bice Chini MD, PhD
CNR Cellular and Molecular Pharmacology Section
Institute of Neuroscience
via Vanvitelli 32, Milan, 20129, Italy
phone 39-02-5031 6958
fax 39-02-7490574
email B.Chini a in.cnr.it
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