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ALCUNI CHIARIMENTI DELLA

RICERCATRICE ELENA MAESTRINI

Qualche giorno fa � stata riportata da molti quotidiani italiani e internazionali la notizia riguardante uno studio sulla genetica dell’autismo, pubblicato online dalla rivista scientifica "Nature Genetics", il 18 Febbraio.

La notizia � stata annunciata da alcuni dei maggiori giornali italiani con titoli eccessivi e sensazionalistici che hanno fuorviato il reale significato dei risultati della ricerca, creando aspettative ingiustificate.

Alcune esempi:

- Autismo, scoperto il gene decisivo nella malattia (ANSA)

- Scoperto il gene dell’autismo, E’ il primo passo per la cura (Corriere della Sera)

- Scoperto il gene per la lotta contro l’autismo (Il Giornale)

A questo proposito � interessante confrontare il modo in cui la stessa notizia � apparsa nei titoli di alcuni giornali internazionali, in cui viene sempre usato il condizionale ed espressioni di cautela:

• Genetic clues to autism could lead to treatment (Los Angeles Times)

• Study locates possible autism gene (Seattle Times)

• Roots of autism more complex than thought (Usa Today)

• Global study of 1200 families links new genes to autism (The Guardian)

• Major Gene Study Points to Causes of Autism (Washington Post)

Ho ritenuto opportuno quindi chiarire alcuni aspetti che mi sembrano importanti:

Bisogna innanzi tutto precisare che NON e' stato identificato e NON ESISTE “IL” GENE DELL’AUTISMO. Si ritiene infatti che l'autismo sia una condizione "multifattoriale", data cioe' dal coinvolgimento combinato di diversi fattori genetici, e dalla loro possibile interazione con altri fattori di rischio non genetici, non ancora conosciuti.

Solo in una minoranza dei casi, l’autismo � riconducibile ad una sindrome dovuta a mutazioni in un singolo gene (per esempio, la sindrome dell’X Fragile, la sclerosi tuberosa), o ad anomalie cromosomiche.

Non ci aspettiamo di trovare quindi una singola "causa" che possa essere all'origine di tutti i casi di autismo, ma probabilmente una serie di geni che possono predisporre alla malattia.

In sintesi, lo studio pubblicato da "Nature Genetics" riporta i primi risultati della ricerca da parte di un grande consorzio internazionale (che coinvolge pi� di 50 gruppi di ricerca in USA e in Europa), l'Autism Genome Project, che ha esaminato il DNA di quasi 1200 famiglie con almeno 2 casi di autismo, allo scopo di individuare varianti genetiche correlate con la malattia.

Si tratta di un primo passo verso l'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, ma la strada da percorrere e' ancora lunga. Utilizzando un approccio innovativo (basato sull'uso di una tecnologia detta "DNA microarrays") e' stato possibile identificare alcune regione cromosomiche che probabilmente contengono geni coinvolti nell'autismo, ed in particolare una regione sul braccio corto del cromosoma 11.

Inoltre per la prima volta e' stato identificato un difetto nel gene della neurexina 1, in una singola famiglia (delle 1200 studiate) con due sorelle affette da autismo. Questo dato non � molto significativo in se’, in quanto alterazioni a carico di questo particolare gene saranno molto raramente associate all'autismo.

La scoperta e' pero' di interesse in quanto questa proteina, insieme a molte altre, � coinvolta nel meccanismo che regola i contatti e la comunicazione tra i neuroni, facendo ipotizzare che alterazioni a questo livello possano essere coivolte nella patogenesi.

I risultati ottenuti da questo primo studio saranno approfonditi in una seconda fase dell’Autism Genome Project, in cui si analizzer� il DNA pi� nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercher� di correlare le varianti genetiche trovate con le manifestazioni cliniche dei pazienti.

La complessit� genetica e clinica dell’autismo ha reso finora difficile l’identificazione della cause e la comprensione dei meccanismi eziologici.

I risultati ottenuti dall’Autism Genome Project fanno sperare che nei prossimi anni sar� possibile identificare alcuni dei principali geni coinvolti nella malattia. Questo permetter� di poter studiare qual � il ruolo di questi geni nello sviluppo e nel funzionamento del cervello, ed la loro influenza sulla predisposizione alla malattia. Tuttavia � ancora impossibile prevedere quando queste nuove conoscenze si potranno applicare per lo sviluppo di trattamenti terapeutici.

Pertanto, bench� i risultati di questa ricerca siano fondamentali per la comprensione della malattia, non possono essere utilizzati a questo stadio ne’ per nuovi test diagnostici, ne’ per una possibile cura.

Cordiali saluti,

Elena Maestrini, Universit� di Bologna, Autism Jenome Project

Bologna, 22 febbraio 2007

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