Una buona notizia è il fatto che Pediatrics sempre più spesso pubblica articoli sull’autismo. Questo ci dice che la Medicina comincia a riconoscere che il tema è di pertinenza medica, anche se poi, non essendoci cure risolutive, riguarda anche tanti altri settori. E’ uscito in questi giorni un importante lavoro Clinical Genetic Testing for Patients With Autism Spectrum Disorders DOI: 10.1542/peds.2009-1684 Pediatrics published online Mar 15, 2010; Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration Christopher A. Walsh, Bai-Lin Wu, David T. Miller and on behalf of the Autism Nasir, David K. Urion, Jeff M. Milunsky, Leonard Rappaport, James F. Gusella, Schonwald, Michael Robbins, Fuki Hisama, Robert Wolff, Ronald Becker, Ramzi McGowan, Andrew W. Duda, III, Sharyn A. Lincoln, Kathryn R. Lowe, Alison Peters, Stephanie J. Brewster, Sara J. Kowalczyk, Beth Rosen-Sheidley, Caroline Picker, Laura Weissman, Peter Raffalli, Shafali Jeste, Laurie A. Demmer, Heather K. Elizabeth B. Caronna, Karen J. Miller, Jean A. Frazier, Iris Silverstein, Jonathan Yiping Shen, Kira A. Dies, Ingrid A. Holm, Carolyn Bridgemohan, Magdi M. Sobeih, L’articolo è leggibile liberamente all’indirizzo http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/peds.2009-1684v1?maxtoshow... Per capire il significato di questa ricerca ho chiesto un commento a Elena Maestrini, docente di Genetica all’Università di Bologna, facente parte dell’ International Molecular Genetic Study of Autism Consortium di Oxford Ecco la sua risposta “Questo lavoro conferma l'utilità di introdurre l'array-CGH (qui chiamato CMA) come test genetico su tutti i soggetti con ASD. Oltre all'utilità diagnostica dell'arrayCGH, questo paper sottolinea anche un altro aspetto importante, cioe' l'alto grado di eterogeneità genetica (cioe' diverse alterazioni trovate in diversi individui) negli ASD. Uno degli attuali obiettivi della ricerca sarà di cercare di capire se ci sono dei meccanismi molecolari comuni che legano le diverse alterazioni genetiche” Con l’auspicio che presto si scoprano questi meccanismi comuni e che da questi si possano trarre spunti per terapie efficaci, porgo cordiali saluti agli iscritti alla lista Daniela
Grazie, come sempre. Antonia -----Messaggio originale----- Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: venerdì 19 marzo 2010 10.04 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] Pediatrics sull'autismo Una buona notizia è il fatto che Pediatrics sempre più spesso pubblica articoli sullautismo. Questo ci dice che la Medicina comincia a riconoscere che il tema è di pertinenza medica, anche se poi, non essendoci cure risolutive, riguarda anche tanti altri settori. E uscito in questi giorni un importante lavoro Clinical Genetic Testing for Patients With Autism Spectrum Disorders DOI: 10.1542/peds.2009-1684 Pediatrics published online Mar 15, 2010; Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration Christopher A. Walsh, Bai-Lin Wu, David T. Miller and on behalf of the Autism Nasir, David K. Urion, Jeff M. Milunsky, Leonard Rappaport, James F. Gusella, Schonwald, Michael Robbins, Fuki Hisama, Robert Wolff, Ronald Becker, Ramzi McGowan, Andrew W. Duda, III, Sharyn A. Lincoln, Kathryn R. Lowe, Alison Peters, Stephanie J. Brewster, Sara J. Kowalczyk, Beth Rosen-Sheidley, Caroline Picker, Laura Weissman, Peter Raffalli, Shafali Jeste, Laurie A. Demmer, Heather K. Elizabeth B. Caronna, Karen J. Miller, Jean A. Frazier, Iris Silverstein, Jonathan Yiping Shen, Kira A. Dies, Ingrid A. Holm, Carolyn Bridgemohan, Magdi M. Sobeih, Larticolo è leggibile liberamente allindirizzo http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/peds.2009-1684v1?maxtoshow =&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=Bai-Lin+Wu&searchid=1&FIRSTINDEX=0&sortspec =relevance&resourcetype=HWCIT Per capire il significato di questa ricerca ho chiesto un commento a Elena Maestrini, docente di Genetica allUniversità di Bologna, facente parte dell International Molecular Genetic Study of Autism Consortium di Oxford Ecco la sua risposta Questo lavoro conferma l'utilità di introdurre l'array-CGH (qui chiamato CMA) come test genetico su tutti i soggetti con ASD. Oltre all'utilità diagnostica dell'arrayCGH, questo paper sottolinea anche un altro aspetto importante, cioe' l'alto grado di eterogeneità genetica (cioe' diverse alterazioni trovate in diversi individui) negli ASD. Uno degli attuali obiettivi della ricerca sarà di cercare di capire se ci sono dei meccanismi molecolari comuni che legano le diverse alterazioni genetiche Con lauspicio che presto si scoprano questi meccanismi comuni e che da questi si possano trarre spunti per terapie efficaci, porgo cordiali saluti agli iscritti alla lista Daniela
Segnalo un sito che induce a riflessioni sulle applicazioni della genetica dell'autismo e a esercitarsi in inglese. e' infatti una conversazione tra esperti, sia in audio, sia in trascrizione: http://www.abc.net.au/rn/allinthemind/stories/2010/2745027.htm Enjoy :-) Stefano P. Antonia Parmeggiani ha scritto:
Grazie, come sempre. Antonia
Anch'io volevo ringraziare sia Daniela che Stefano Palazzi per i loro continui suggerimenti. Vera Stoppioni -----Messaggio originale----- Da: [email protected] per conto di Antonia Parmeggiani Inviato: lun 22/03/2010 16.23 A: [email protected] Oggetto: R: [autismo-biologia] Pediatrics sull'autismo Grazie, come sempre. Antonia -----Messaggio originale----- Da: [email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati Inviato: venerdì 19 marzo 2010 10.04 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] Pediatrics sull'autismo Una buona notizia è il fatto che Pediatrics sempre più spesso pubblica articoli sull'autismo. Questo ci dice che la Medicina comincia a riconoscere che il tema è di pertinenza medica, anche se poi, non essendoci cure risolutive, riguarda anche tanti altri settori. E' uscito in questi giorni un importante lavoro Clinical Genetic Testing for Patients With Autism Spectrum Disorders DOI: 10.1542/peds.2009-1684 Pediatrics published online Mar 15, 2010; Consortium Clinical Genetics/DNA Diagnostics Collaboration Christopher A. Walsh, Bai-Lin Wu, David T. Miller and on behalf of the Autism Nasir, David K. Urion, Jeff M. Milunsky, Leonard Rappaport, James F. Gusella, Schonwald, Michael Robbins, Fuki Hisama, Robert Wolff, Ronald Becker, Ramzi McGowan, Andrew W. Duda, III, Sharyn A. Lincoln, Kathryn R. Lowe, Alison Peters, Stephanie J. Brewster, Sara J. Kowalczyk, Beth Rosen-Sheidley, Caroline Picker, Laura Weissman, Peter Raffalli, Shafali Jeste, Laurie A. Demmer, Heather K. Elizabeth B. Caronna, Karen J. Miller, Jean A. Frazier, Iris Silverstein, Jonathan Yiping Shen, Kira A. Dies, Ingrid A. Holm, Carolyn Bridgemohan, Magdi M. Sobeih, L'articolo è leggibile liberamente all'indirizzo http://pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/peds.2009-1684v1?maxtoshow =&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=Bai-Lin+Wu&searchid=1&FIRSTINDEX=0&sortspec =relevance&resourcetype=HWCIT Per capire il significato di questa ricerca ho chiesto un commento a Elena Maestrini, docente di Genetica all'Università di Bologna, facente parte dell' International Molecular Genetic Study of Autism Consortium di Oxford Ecco la sua risposta "Questo lavoro conferma l'utilità di introdurre l'array-CGH (qui chiamato CMA) come test genetico su tutti i soggetti con ASD. Oltre all'utilità diagnostica dell'arrayCGH, questo paper sottolinea anche un altro aspetto importante, cioe' l'alto grado di eterogeneità genetica (cioe' diverse alterazioni trovate in diversi individui) negli ASD. Uno degli attuali obiettivi della ricerca sarà di cercare di capire se ci sono dei meccanismi molecolari comuni che legano le diverse alterazioni genetiche" Con l'auspicio che presto si scoprano questi meccanismi comuni e che da questi si possano trarre spunti per terapie efficaci, porgo cordiali saluti agli iscritti alla lista Daniela _______________________________________________ autismo-biologia mailing list [email protected] http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
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