Il Professor Salerno già aveva inviato un commento sullo stravolgimento della notizia riguardante il gene della neurexina. Per motivi tecnici, che mi sono stati spiegati dal gestore tecnico della lista ( i messaggi vengono fermati quando superano 80 KB, ma per questa lista questa regola si ptrà rivedere)il messaggio è stato bloccato. D'accordo col gestore della lista ho ritenuto molto utile condividere il messaqggio con tutti gli iscritti, che già hanno ricevuto le precisazioni della professoressa Maestrini. Cordialità Daniela -------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: Scoperto il gene decisivo per l'autismo Da: "C. Salerno" <[email protected]> Data: Lun, 19 Febbraio 2007 11:21 am A: [email protected] [email protected] [email protected] -------------------------------------------------------------------------- Mi sono imbattuto ieri in un comunicato stampa dell'ANSA riguardante la "scopeta del gene decisivo dell'autismo". Si tratta della neurexina, una molecola di adesione che forma un complesso con la neurolighina a livello delle sinapsi. Per quanto ne so, sono state descritte due varianti strutturali della neurexina in 4 soggetti autistici su 72 esaminati (vedi allegato ScienceDir2006), e tre varianti della neurolighina in pazienti con forme familiari di autismo o di sindrome di Asperger (vedi allegato Science2003). Nessuna variante della neurexina è stata trovata in più di 500 soggetti sani. Lo studio è reso difficile dal fatto che è ancora poco noto il ruolo fisiologico dei complessi neurolighina-neurexina e dal fatto che queste proteine sono sottoposte a un processo di splicing alternativo e quindi sono presenti in numerose sottoforme (vedi allegato Biochem2006). E' un argomento di studio senz'altro molto interessante e promettente ed è perciò un peccato che venga banalizzato dalla stampa con intenti sensazionalisti. Costantino Salerno _____ <http://www.ansa.it/> Home ANSA.it ANSA <http://www.ansa.it/main/corporate/html/gruppo.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/notizie/notiziari/businessnews/businessnewsoggi.shtml> BusinessNews (€) | ANSA <http://www.ansa.it/tlc/> tlc (€) | ANSA <http://www.ansa.it/salute/> salute (€) | ANSA <http://www.ansamed.info> med (€) | Prodotti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/prodotti.html> | Contatti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/contatti.html> | Mappa <http://www.ansa.it/site/static/mappadelsito.html> | Disclaimer <http://www.ansa.it/site/static/disclaimer.html> | Credits <http://www.ansa.it/site/static/credits.html> <http://www.ansa.it/site/static/ansa_rss.html> RSS | ANSA sul telefonino <http://www.ansa.it/main/prodotti/mobile/html/index.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/static/international.html> international 19/02/2007 10:40 Cerca ricerca su Google <http://www.ansa.it/site/images/su_google.gif> meteo <http://meteo.ansa.it> Italia <http://meteo.ansa.it/VideoIT.asp> Europa <http://meteo.ansa.it/VideoEU.asp> home <http://www.ansa.it/> news Top <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/topnews/topnews.html> News News in <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/english/english.html> English Italia <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/italia/italia.html> Mondo <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/mondo/mondo.html> Sport <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/sport/sport.html> Calcio <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/calcio/calcio.html> Economia <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/economia/economia.html> Cultura <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/cultura/cultura.html> Scienza <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/scienza/scienza.html> Internet <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/internet/internet.html> Spettacolo <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/spettacolo/spettacolo.html> Moda <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/moda/moda.html> Musica <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/musica/musica.html> Cinema <http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/cinema/cinema.html> regioni Abruzzo <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/abruzzo/abruzzo.html> Basilicata <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/basilicata/basilicata.html> Calabria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/calabria/calabria.html> Campania <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/campania/campania.html> Emilia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/emiliaromagna/emiliaromagna.html> Romagna Friuli <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/friulivgiulia/friulivgiulia.html> Venezia Giulia Lazio <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/lazio/lazio.html> Liguria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/liguria/liguria.html> Lombardia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/lombardia/lombardia.html> Marche <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/marche/marche.html> Molise <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/molise/molise.html> Piemonte <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/piemonte/piemonte.html> Puglia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/puglia/puglia.html> Sardegna <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/sardegna/sardegna.html> Sicilia <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/sicilia/sicilia.html> Toscana <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/toscana/toscana.html> Trentino <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/trentino/trentino.html> Alto Adige Umbria <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/umbria/umbria.html> Valle <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/valledaosta/valledaosta.html> d'Aosta Veneto <http://www.ansa.it/site/notizie/regioni/veneto/veneto.html> suggeriti Ansalive <http://www.ansa.it/europe> Europa Speciale Università <http://www.ansa.it/specialeuniversita> Ambiente <http://www.ansa.it/ambiente> Eco-energia <http://www.ansa.it/ecoenergia/index.shtml> Turismo <http://www.ansa.it/site/static/turismo.html> Agroalimentare <http://www.ansa.it/site/static/agroalimentare.html> Trasporti <http://www.ansa.it/infrastrutturetrasporti> Gazzetta <http://www.ansa.it/site/notizie/rubriche/gazzettaufficiale/gazzettauff.shtml> Ufficiale Tuscia <http://www.ansa.it/tuscia/index.shtml> Pari <http://www.ansa.it/pariopportunitacampania/index.shtml> Opportunità Campania Portale Demanio <http://www.demaniore.it> download Calendario <http://www.ansa.it/site/download/calendar_2007/ansait_calendario.html> 2007 Home <http://www.ansa.it/> <javascript:history.back()> > Altre notizie > News » 2007-02-18 20:59 AUTISMO, SCOPERTO IL GENE DECISIVO NELLA MALATTIA <http://www.ansa.it/webimages/mida/medium/4/13e6067d26698df20734a292c00db942.jpg> ROMA - Una mappatura senza precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie con soggetti colpiti da autismo, ha permesso di scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica a sua volta con un ruolo nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre la strada, a lungo termine, all'individuazione di nuovi trattamenti contro la malattia. Riportati sulla rivista Nature Genetics, si tratta degli importanti risultati del più ampio studio di genetica dell'autismo mai condotto finora, realizzato in seno al 'Progetto Genoma Autismo'. Il Progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, vede la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, ed anche una presenza italiana con il gruppo di Elena Maestrini, del Dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna, e anche il supporto di Telethon. Un enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna 120 scienziati di 19 Paesi provenienti da più di 50 Istituti di ricerca diversi, che hanno fatto nascere il consorzio AGP, fondato e sostenuto inizialmente da un'organizzazione non-profit americana, 'Autism speaks', e dagli NIH, gli Istituti di ricerca pubblici statunitensi. Del consorzio fa appunto parte anche un gruppo di ricercatori italiani guidato dalla Maestrini, che utilizza finanziamenti Telethon dal 1999 per la sua ricerca sulle cause genetiche dell'autismo. L'intenso studio sul genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri colpiti da disturbi autistici, ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene per la proteina neurexina 1 e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di altri geni ancora da scoprire, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia. Il mega progetto sull'autismo prevede varie fasi: la prima, appena conclusa, di analisi preliminare del DNA delle circa 1200 famiglie con almeno due casi di autismo; una seconda fase, che sta per partire, in cui si analizzerà il DNA ancora più nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherà di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti. Lo studio ha utilizzato una tecnologia sofisticata, chiamata 'gene-chip', per ricercare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo. Nell'ambito del progetto, gli esperti hanno unito insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, arrivando così per la prima volta a confrontare il Dna di un numero così grande di famiglie con persone con la malattia. L'analisi di questa vasta mole di dati ha quindi portato all'individuazione di un gene difettoso nei soggetti autistici, appunto quello per la neurexina 1, una proteina importante del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento. Passando al setaccio il Dna delle famiglie, gli esperti hanno anche individuato una nuova regione 'sospetta' sul cromosoma 11, in cui sperano di isolare altri geni complici. L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta in sei bimbi ogni 1000, i quali hanno difficoltà nelle relazioni sociali, anche nei rapporti con i propri cari. Numerosi studi suggeriscono che l'autismo sia il risultato di molteplici disfunzioni neurali, su base sia genetica sia ambientale, ed è per scoprire la sua complessa origine ereditaria che istituzioni mondiali si sono unite insieme nel Progetto Genoma Autismo, spiegano i suoi coordinatori Bernie Devlin, dell'Università di Pittsburgh, e Stephen Scherer dell'Università di Toronto. L'obiettivo è arrivare alla realizzazione di una 'mappa completa dei geni dell'autismò. "I primi risultati di questo progetto collaborativo - ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie". Home <http://www.ansa.it/site/> Back <javascript:window.history.back();> Stampa <javascript:window.print();> Invia <javascript:location.href='mailto:?SUBJECT='+escape(document.title)+'&BODY='+escape(location.href); void(0);> Pubblicità Pubblicità ANSA <http://www.ansa.it/main/corporate/html/gruppo.html> | ANSA <http://www.ansa.it/site/notizie/notiziari/businessnews/businessnewsoggi.shtml> BusinessNews (€) | ANSA <http://www.ansa.it/tlc/> tlc (€) | ANSA <http://www.ansa.it/salute/> salute (€) | ANSA <http://www.ansamed.info> med (€) | Prodotti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/prodotti.html> | Contatti <http://www.ansa.it/main/corporate/html/contatti.html> | Mappa <http://www.ansa.it/site/static/mappadelsito.html> | Disclaimer <http://www.ansa.it/site/static/disclaimer.html> | Credits <http://www.ansa.it/site/static/credits.html> © Copyright 1999-2006 ANSA <http://www.ansa.it/site/images/iso9000.gif> Certificazione ottenuta da ANSA per la produzione, distribuzione e pubblicazione in formato multimediale di notizie giornalistiche Partners: <http://www.tiscaliadvertising.it/> Tiscali ADV