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ANSA.it - AUTISMO, SCOPERTO IL GENE DECISIVO NELLA MALATTIA
Mi sono imbattuto
ieri in un comunicato stampa dell'ANSA riguardante la "scopeta del gene decisivo
dell'autismo". Si tratta della neurexina, una molecola di adesione che forma un
complesso con la neurolighina a livello delle sinapsi. Per quanto ne so, sono
state descritte due varianti strutturali della neurexina in 4 soggetti autistici
su 72 esaminati (vedi allegato ScienceDir2006), e tre varianti della
neurolighina in pazienti con forme familiari di autismo o di sindrome di
Asperger (vedi allegato Science2003). Nessuna variante della neurexina
�� stata trovata in pi�� di 500 soggetti sani. Lo studio �� reso
difficile dal fatto che �� ancora poco noto il ruolo fisiologico dei complessi
neurolighina-neurexina e dal fatto che queste proteine sono sottoposte a un
processo di splicing alternativo e quindi sono presenti in numerose sottoforme
(vedi allegato Biochem2006). E' un argomento di studio senz'altro molto
interessante e promettente ed �� perci�� un peccato che venga banalizzato dalla
stampa con intenti sensazionalisti.
ROMA - Una mappatura senza
precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie con
soggetti colpiti da autismo, ha permesso di
scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia
e una regione cromosomica a sua volta con un
ruolo nello sviluppo di questo disturbo
neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre
la strada, a lungo termine, all'individuazione
di nuovi trattamenti contro la malattia.
Riportati sulla rivista Nature Genetics, si
tratta degli importanti risultati del pi�� ampio
studio di genetica dell'autismo mai condotto
finora, realizzato in seno al 'Progetto Genoma
Autismo'.
Il Progetto, lanciato nel 2002
dal Consorzio di studio sull'Autismo, vede la
partecipazione di scienziati di tutto il mondo,
ed anche una presenza italiana con il gruppo di
Elena Maestrini, del Dipartimento di biologia
evoluzionistica Sperimentale dell'Universit�� di
Bologna, e anche il supporto di Telethon. Un
enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna
120 scienziati di 19 Paesi provenienti da pi�� di
50 Istituti di ricerca diversi, che hanno fatto
nascere il consorzio AGP, fondato e sostenuto
inizialmente da un'organizzazione non-profit
americana, 'Autism speaks', e dagli NIH, gli
Istituti di ricerca pubblici statunitensi. Del
consorzio fa appunto parte anche un gruppo di
ricercatori italiani guidato dalla Maestrini,
che utilizza finanziamenti Telethon dal 1999 per
la sua ricerca sulle cause genetiche
dell'autismo.
L'intenso studio sul
genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri
colpiti da disturbi autistici, ha permesso di
individuare il coinvolgimento del gene per la
proteina neurexina 1 e una regione del cromosoma
11, probabilmente sede di altri geni ancora da
scoprire, a loro volta coinvolti nella genesi
della malattia. Il mega progetto sull'autismo
prevede varie fasi: la prima, appena conclusa,
di analisi preliminare del DNA delle circa 1200
famiglie con almeno due casi di autismo; una
seconda fase, che sta per partire, in cui si
analizzer�� il DNA ancora pi�� nel dettaglio, con
una risoluzione maggiore, e si cercher�� di
correlare i difetti genetici trovati con le
manifestazioni cliniche dei pazienti.
Lo
studio ha utilizzato una tecnologia sofisticata,
chiamata 'gene-chip', per ricercare le
caratteristiche genetiche che accomunano gli
individui affetti da autismo. Nell'ambito del
progetto, gli esperti hanno unito insieme i dati
raccolti da ciascun laboratorio, arrivando cos��
per la prima volta a confrontare il Dna di un
numero cos�� grande di famiglie con persone con
la malattia.
L'analisi di questa vasta
mole di dati ha quindi portato
all'individuazione di un gene difettoso nei
soggetti autistici, appunto quello per la
neurexina 1, una proteina importante del sistema
nervoso con un ruolo nella trasmissione del
messaggio nervoso e nell'apprendimento.
Passando al setaccio il Dna delle
famiglie, gli esperti hanno anche individuato
una nuova regione 'sospetta' sul cromosoma 11,
in cui sperano di isolare altri geni complici.
L'autismo �� una complessa malattia neurologica
che si manifesta in sei bimbi ogni 1000, i quali
hanno difficolt�� nelle relazioni sociali, anche
nei rapporti con i propri cari.
Numerosi
studi suggeriscono che l'autismo sia il
risultato di molteplici disfunzioni neurali, su
base sia genetica sia ambientale, ed �� per
scoprire la sua complessa origine ereditaria che
istituzioni mondiali si sono unite insieme nel
Progetto Genoma Autismo, spiegano i suoi
coordinatori Bernie Devlin, dell'Universit�� di
Pittsburgh, e Stephen Scherer dell'Universit�� di
Toronto.
L'obiettivo �� arrivare
alla realizzazione di una 'mappa completa dei
geni dell'autism��. "I primi risultati di questo
progetto collaborativo - ha commentato Maestrini
- aprono la strada all'identificazione dei
meccanismi implicati nella predisposizione
all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di
migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi
trattamenti per i pazienti e le loro
famiglie".
ROMA - Una mappatura senza
precedenti del Dna di circa 2.000 famiglie con
soggetti colpiti da autismo, ha permesso di
scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia
e una regione cromosomica a sua volta con un
ruolo nello sviluppo di questo disturbo
neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre
la strada, a lungo termine, all'individuazione
di nuovi trattamenti contro la malattia.
Riportati sulla rivista Nature Genetics, si
tratta degli importanti risultati del pi�� ampio
studio di genetica dell'autismo mai condotto
finora, realizzato in seno al 'Progetto Genoma
Autismo'. 
