E’ stato di recente pubblicato il seguente articolo Serati I, Lalli L, Dallapiccola AR, Baso P, Tosi M, Brustia F, Canevini MP, Mussap M, Pisciotta L, Ricci E, Rossi M, Di Dario M, Straface MC, Papa A, Fede S, Fazzone S, Spada E, Gioia F, Longo R, Veggiotti P, Zuccotti G, Cereda C, Cesana BM and Ferraro S (2026) Amino acid profiles and clinical phenotypes in young children with autism spectrum disorder. Front. Neurosci. 20:1913701. doi: 10.3389/fnins.2026.1913701 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13582212/ Negli ospedali a cui gli autori sono affiliati ( Fatebenefratelli-Buzzi, Milano; Santi Paolo e Carlo, Milano; Ospedale Maggiore della Carità, Novara) il dosaggio degli aminoacidi plasmatici viene fatto di routine in tutti i bambini nei quali viene fatta diagnosi di disturbo di spettro autistico per evidenziare la presenza di eventuali malattie metaboliche. Gli autori, con la ricerca oggetto dell’articolo, vogliono testare la seguente ipotesi: negli aminogrammi dei bambini nei quali si è esclusa una patologia metabolica conclamata ci possono essere alterazioni non diagnostiche per patologie metaboliche, ma indicative di processi molecolari nocivi o protettivi? Lo studio ha esaminato un campione di 394 bambini alla prima diagnosi di autismo, dell’età mediana di 3 anni e mezzo. I risultati sono stati i seguenti: un aumento di 25 unità della concentrazione di cistina era associata con stereotipie, iperattività e aggressività, suggerendo un potenziale ruolo dello stress ossidativo in questi fenotipi un aumento di 25 unità nei livelli di taurina era associato a iperattività e disabilità intellettiva, compatibile con sbilanciamento ossidativo Livelli più alti di arginina parevano avere un effetto protettivo contro l’iperattività, indicando un potenziale ruolo nella depurazione dell’ammoniaca Livelli aumentati di glutamina e tirosina erano associati con minori stereotipie, supportando potenziali ruoli neuroprotettivi . Scrive Simona Ferraro sul suo profilo Instagram https://www.linkedin.com/in/simona-ferraro-12004225a/ “Orgogliosa e grata ai miei coautori per questo studio multicentrico che coinvolge bambini molto piccoli con disturbo dello spettro autistico (ASD). I nostri risultati suggeriscono che lo stress ossidativo e le vie metaboliche coinvolte nella neuroprotezione possano essere associate ad alcuni fenotipi clinici, tra cui stereotipie, iperattività, comportamenti aggressivi e disabilità intellettiva. Questo lavoro evidenzia anche una dimensione importante della ricerca sostenibile: estrarre nuove conoscenze da dati clinici e di laboratorio di alta qualità già raccolti nelle cure di routine. Lavorare con questi dati ci ha anche ricordato il valore cruciale delle osservazioni e delle segnalazioni dei genitori nel costruire informazioni cliniche strutturate e affidabili. La medicina di precisione non inizia necessariamente generando nuovi o più dati, a volte recuperando e ponendo domande migliori sui dati già disponibili per costruire e supportare la diagnosi clinica. Un sentito grazie a tutti i colleghi che rendono possibile questa ricerca” Da questi risultati si intravedono possibili bersagli terapeutici che potrebbero mitigare alcuni sintomi “The ultimate aim of investigating AA abnormalities as potential metabolic signatures of ASD is to identify therapeutic targets (Smith et al., 2019; Ahmed, 2025) that may contribute to symptom mitigation” Mi auguro che questo filone di ricerca continui per meglio conoscere le basi patogenetiche dell’autismo e per giungere a quella terapia personalizzata, che è già una realtà in altri campi della medicina Daniela Mariani Cerati