Credo di ricordare che il finanziamento della ricerca era stato fatto dalla fondazione SIMONS (USA). La cosa fa onore al gruppo di ricerca, un poco meno all'Italia, dove la ricerca di base dei nostri ricercatori non è finanziata come in altri Paesi. Con la ricerca di base si possono individuare le cause biologiche ed aprire la strada alle terapie biomediche specifiche, inclusa quella genica che attualmente riguarda un ristrettissimo numero di malattie, ma che in prospettiva (i bambini e i giovani hanno una vita davanti) potranno dare frutti per molti. Carlo Hanau Il giorno sab 22 set 2018 alle ore 12:32 <[email protected]> ha scritto:

Gentili componenti della lista,

segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani ( https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/aw... ), di cui allego la traduzione dell’abstract:

*Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma 16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo e nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza magnetica funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals Project (VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano una connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali. Questi cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi. Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta una connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione in 16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva attraverso la disregolazione della connettività prefrontale*.

Saluti

AM

<https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campaign=sig-email&utm_content=emailclient> <#m_7702786931982568502_DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2> _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]

-- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna