Gentili componenti della lista,

segnalo articolo apparso su Brain di ricercatori italiani ( https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awy111/4989322?redirectedFrom=fulltext ), di cui allego la traduzione dell’abstract:

Gli studi genetici umani stanno rapidamente identificando le varianti che aumentano il rischio di disordini del neurosviluppo. Tuttavia, non è chiaro il modo in cui specifiche mutazioni influiscono sulla funzione cerebrale e contribuiscono al rischio neuropsichiatrico. La delezione del cromosoma 16p11.2 è una delle più comuni variazioni del numero di copie nell'autismo e nei relativi disturbi del neurosviluppo. Usando dati di risonanza magnetica funzionale a riposo dal database Simons Variation in Individuals Project (VIP), mostriamo che i portatori di delezione 16p11.2 presentano una connettività prefrontale compromessa, risultando in un accoppiamento funzionale a lungo raggio più debole con regioni parietali temporali. Questi cambiamenti funzionali sono associati a deficit socio-cognitivi. Documentiamo inoltre che un topo con lo stesso deficit genetico presenta una connettività prefrontale altrettanto ridotta, insieme a un errato collegamento talamo-prefrontale e una sincronizzazione funzionale a lungo raggio ridotta. Questi risultati rivelano un legame meccanicistico tra il rischio genetico specifico per i disturbi del neurosviluppo e l'accoppiamento funzionale a lungo raggio e suggeriscono che la delezione in 16p11.2 può portare a compromissione della funzione socio-cognitiva attraverso la disregolazione della connettività prefrontale.

Saluti