Una delle maggiori ricercatrici nell'epidemiologia dell’autismo è Irva Hertz-Picciotto, che è stata invitata a Roma dall’ISS nell’ottobre 2010 . Un ampio resoconto della sua relazione si trova al link sottostante, da cui copio qualche stralcio http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici33web.pdf “LE CAUSE AMBIENTALI DELL’AUTISMO: LO STUDIO CHARGE * Irva Hertz-Picciotto Department of Public Health Sciences and the MIND Institute (Medical Investigations of Neurodevelopmental Disorders), DavisUniversity of California, USA Per quanto riguarda l’autismo le più recenti acquisizioni scientifiche sostengono che la componente genetica sia molto importante nella sua eziologia, ma non riducibile al mancato funzionamento di un singolo gene, ma al contributo di molte anomalie genetiche. La multifattorialità è un ulteriore livello di complessità di questi disturbi, che evidenzia che altri fattori, come ad esempio l’ambiente contribuiscano alla sua eziopatogenesi. Diversi studi si sono indirizzati a verificare il ruolo dell’esposizione a sostanze chimiche, la presenza di deficit vitaminici o nutrizionali, l’esposizione ad agenti infettivi, ad agenti ormonali e/o farmacologici, la presenza di complicazioni intervenute durante la gravidanza o al parto. Di fatto ad oggi non vi sono dati conclusivi su quali siano le determinanti non genetiche e in che misura contribuiscano come fattore di rischio” L’individuazione di fattori di rischio ambientali consentirebbe di fare prevenzione e, forse, terapia, mediante la rimozione dei fattori di rischio. Molte sostanze chimiche ambientali sono sotto accusa, ma i dati a supporto di un rapporto causale sono al momento scarsi. In questo filone di ricerca si inserisce l’importante lavoro del gruppo italo-francese “Di(2-ethylhexyl)phthalate and Autism Spectrum Disorders Running title: Secondary Metabolites detection in autism” , Chiara Testa e coll, ASN NEURO. Published on 27 Apr 2012 as manuscript AN20120015, il cui testo in pdf è stato gentilmente inviato a questo forum il 9 maggio scorso. A differenza di altri lavori nei quali la differenza tra affetti e controlli risultava non significativa o ai limiti della significatività statistica, in questo lavoro la concentrazione urinaria delle sostanze incriminate risulta molto più alta nei bambini con autismo che nei controlli con una differenza altamente significativa “In ASDs patients, significantly increased 5-OH-MEHP (52.1%, median 0.18) and 5-oxo-MEHP (46.0%, median 0.096) urinary concentrations were detected, with a significant positive correlation between 5-OH-MEHP and 5-oxo-MEHP (rs = 0.668, p < 0.0001)” Le sostanze testate sulle urine sono metaboliti degli ftalati. Gli ftalati (copio da Wikipedia) sono una famiglia di composti chimici usati nell'industria delle materie plastiche come agenti plastificanti, ovvero come sostanze aggiunte al polimero per migliorarne la flessibilità e la modellabilità. Questo riscontro apre una strada nuova che potrebbe portare a una vera prevenzione dell’autismo mediante l’eliminazione dall’ambiente delle sostanze di cui si rileva una tossicità riproduttiva o nei primi anni di vita.