Dal momento che si è parlato dell’età paterna come fattore di rischio per autismo, ritorno sul tema iniziando a dare una dimensione del fenomeno Copio da https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5414073/ Advancing paternal and maternal age were each associated with increased RR of ASD after adjusting for confounding and the other parent's age (mothers 40–49 years vs 20–29 years, RR=1.15 (95% confidence interval (CI): 1.06–1.24), P-value<0.001; fathers⩾50 years vs 20–29 years, RR=1.66 (95% CI: 1.49–1.85), P-value<0.001) Per quanto riguarda la ricerca delle cause di questo fenomeno l’ipotesi di Alessandrelli, ovvero che uomini con tratti di autismo e quindi con una predisposizione genetica procreino in tarda età per la difficoltà all’approccio con l’altro sesso dovuta alla loro condizione, non è in contrasto col fatto che ci possa essere anche un altro fattore di rischio legato alle mutazioni negli spermatozoi, che avvengono sempre più numerose con l’avanzare dell’età. Copio da https://www.fondazioneveronesi.it/magazine/articoli/altre-news/quali-rischi-... "Più gli uomini sono in là con gli anni al momento della procreazione, più è elevato il numero di mutazioni genetiche spontanee trasmesse alla prole. Si tratta di mutazioni che non esistono né nel genoma della madre né in quello del padre, ma che sopravvengono nel corso della formazione dei gameti. LE MUTAZIONI DEL GENOMA - Il fatto che siano più numerose da parte dell’uomo, e quindi trasmesse più frequentemente dal padre, si spiega col fatto che la donna possiede già alla nascita un definito stock di ovuli, mentre gli spermatozoi sono costantemente prodotti a partire da cellule staminali, con un rischio di apparizione di mutazioni a ciascuna divisione cellulare.” Lo studio conferma per la prima volta che queste mutazioni spontanee provengono più spesso dal padre (4 volte di più che dalla madre), e che sono più numerose via via che l’età del padre aumenta. Per ciascun anno in più del padre, si osservano circa due mutazioni spontanee in più nel figlio. Un uomo di 36 anni ne trasmetterà due volte di più che un giovane di 20 anni. Se la maggior parte di queste mutazioni sono benigne – anzi, esse sono addirittura necessarie all’evoluzione della specie – alcune di esse sono implicate, secondo alcuni studi, nel sopraggiungere di patologie, in particolare dell’autismo" Questo articolo divulgativo della Fondazione Veronesi si basa su quanto riscontrato nell’articolo scientifico “Sandin, S et al. “Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents.” Molecular psychiatry vol. 21,5 (2016): 693-700. doi:10.1038/mp.2015.70” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3548427/ In accordo con quanto riportato nell’articolo “Grove, J., Ripke, S., Als, T.D. et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nat Genet 51, 431–444 (2019). https://doi.org/10.1038/s41588-019-0344-8” è verosimile che i figli con autismo di genitori con tratti autistici appartengano agli high functioning, mentre i figli con autismo dovuto a mutazioni de novo appartengano ai low functioning Daniela MC