La ricerca sull’autismo si svolge su due binari: uno volto a trovare target su cui agire per mitigare i sintomi e uno volto alla ricerca di fattori che proteggono o predispongono all’autismo, sui quali si possa agire per la prevenzione di nuovi casi. Al momento attuale le sperimentazioni di terapie biologiche non hanno dato grandi risultati. Al contrario si stanno facendo progressi nella scoperta di fattori causali o concausali che agiscono in etá prenatale, aprendo prospettive concrete di prevenzione. Tra i tanti fattori eziologici un posto importante spetta alle infezioni in gravidanza, in particolare alle infezioni da agenti noti per essere teratogeni. Con queste premesse un gruppo di ricercatori italiani si é focalizzato sul Citomegalovirus e ha pubblicato il seguente articolo In Vivo. 2017 May-Jun;31(3):467-473. Prevalence of Congenital Cytomegalovirus Infection Assessed Through Viral Genome Detection in Dried Blood Spots in Children with Autism Spectrum Disorders. Gentile I1, Zappulo E2, Riccio MP3, Binda S4, Bubba L4, Pellegrinelli L4, Scognamiglio D5, Operto F6, Margari L6, Borgia G2, Bravaccio C7. Il contenuto dell’articolo ce lo illustra il primo autore, Ivan Gentile, che ringrazio a nome degli iscritti alla lista Valutazione della prevalenza dell'infezione congenita da Citomegalovirus nei bambini con disturbi dello spettro autistico attraverso la ricerca di genoma virale sui cartoncini di screening La prevalenza dei disturbi dello spettro autistico (DSA) è notevolmente aumentata negli ultimi decenni, con un’incidenza stimata attuale del 100-250/10.000 nuovi nati. Solo in circa il 20% dei casi è riconosciuta un'etiologia ben definita. Nei restanti casi si ritiene che lo sviluppo di tali disordini derivi da complesse interazioni tra fattori ambientali e pattern genetico del soggetto aventi luogo verosimilmente durante la vita intrauterina. Diverse sono le evidenze in letteratura di un’associazione tra infezioni e sviluppo di DSA. Nel presente studio, abbiamo usato i cartoncini di screening (noti anche come dried blood spot, DBS) raccolti alla nascita da bambini con DSA e controlli sani. Va ricordato che tutti i neonati in Italia sono obbligatoriamente sottoposti a screening per alcuni disturbi congeniti (ipotiroidismo, felinchetonuria e fibrosi cistica) a 2-5 giorni di età tramite DBS. L'uso dei DBS fornisce una fotografia unica e irripetibile della situazione clinica alla nascita, che è considerato un momento chiave nello sviluppo di disturbi dello spettro autistico. Diversi studi hanno mostrato che è possibile rilevare la presenza del citomegalovirus su DBS anche molti anni dopo la nascita e anche quando il cartoncino è conservato a temperatura ambiente. Scopo dello studio era valutare il tasso di infezione congenita da CMV attraverso il rilevamento della presenza di CMV sui cartoncini nei bambini con DSA e in controlli sani. Sono stati esaminati i DBS di 82 bambini (38 pazienti affetti da DBS e 44 controlli). Il tasso di positività del citomegalovirus sui cartoncini è stato del 5,3% (2/38) nei casi e 0% (0/44) nei controlli (p = 0,212). I due bambini che presentavano positività della ricerca di genoma virale su DBS non hanno mostrato i classici segni di infezione congenita da CMV alla nascita ed, inoltre, risultavano affetti da una forma più lieve di disturbo dello spettro rispetto ai restanti casi CMV-negativi (etichettata con DPS Non Altrimenti Specificato, NAS). Benché la differenza tra i due gruppi non sia significativa, sottolineiamo che la prevalenza dell'infezione congenita da citomegalovirus nei bambini con disturbo dello spettro autistico è risultata essere 30 volte superiore a quella della popolazione italiana generale (stimata pari a 0,18%) ed è simile a quella dei pochi studi condotti finora nei bambini colpiti da DSA. Tali dati sono conclusivi per supportare una associazione causale tra infezione da CMV e DSA. Per far questo, va innanzitutto considerata la plausibilità biologica di questa associazione. Un'infezione virale può di per sé danneggiare il sistema nervoso centrale o potrebbe innescare una reazione autoimmune contro alcune regioni cerebrali. In particolare, il citomegalovirus è un virus teratogeno (cioè responsabile di danni al prodotto del concepimento) che può danneggiare direttamente alcune aree cerebrali in fase di sviluppo durante la gravidanza. Diversi case report descrivono l’associazione tra disturbi dello spettro e l’infezione congenita da CMV sia sintomatica che asintomatica. Dal momento che il tasso di prevalenza dell'infezione congenita di CMV nei bambini con DSA (circa il 5%) è paragonabile al tasso di prevalenza della sindrome dell’X fragile e della sclerosi tuberosa, disturbi spesso studiati in questi soggetti per escludere una forma secondaria di DSA, proponiamo in accordo con altri studiosi di includere la ricerca del citomegalovirus su DBS nel work-up diagnostico dei nuovi casi di DSA. In conclusione, la prevalenza di infezione congenita di CMV nella nostra coorte di bambini con DSA è risultata molto più elevata rispetto alla popolazione generale (5% vs 0,6%), a supporto di un'associazione etiologica tra alcuni casi di DSA e l’infezione da CMV. La correlazione tra l’infezione da CMV ed i DSA potrebbe avere conseguenze notevoli sia perché questa infezione è potenzialmente prevenibile nelle donne in gravidanza, sia grazie alla disponibilità di trattamenti antivirali specifici contro il CMV. Di conseguenza, la ricerca del CMV-DNA su DBS andrebbe considerata nel work-up diagnostico di pazienti con DSA. Ivan Gentile