questo spiega l'importanza anche in età adulta di approfondire la valutazione biologica e genetica nella nostra casistica di circa 700 persone adulte seguite è frequente che troviamo alterazioni biologiche, che vanno da carenze vitaminiche, ad alterazioni ormonali tiroidee, ad alterazioni genetiche se pensiamo anche solo a quanto un deficit di folati e B12 possa incidere sulla performance cognitiva e neurosensoriale capiamo l'importanza di dedicare attenzione a questi aspetti, sia nel bambino ma anche nell'adulto Roberto Keller
Il 20 maggio 2020 alle 10.50 daniela <[email protected]> ha scritto:
Qualche giorno fa ho ricevuto la mail che sotto ricopio, naturalmente cambiando i nomi “ Hanno scoperto che malattia ha Paola ! Ha la sindrome di Skraban -Deardorff , dovuta ad una mutazione de novo sul gene WDR del cromosoma 26. Vale a dire che noi genitori non l’abbiamo e che è avvenuta nei primi momenti del suo sviluppo . È stata scoperta a fine 2018, per ora sono descritti 15 casi negli USA . Hanno tutti le caratteristiche di Paola : labbro superiore e mandibola prominente , iridi grandi ,gengive particolari , denti distanziati , epilessia , ritardo mentale , problemi gastroenterici , movimenti stereotipati , andatura a gambe larghe e rigide ,problemi ortopedici ,disturbo del linguaggio e non in tutti i casi un disturbo dello spettro autistico. Cambia molto per Maria perché non ha più una aumentata probabilità di avere un figlio autistico ! Hanno usato un prelievo del 2016 fatto a Paola per CGH ARRAY e a noi genitori”
Faccio alcune considerazioni su questo messaggio.
Il Servizio di Genetica che ha fatto il prelievo a Paola e ai genitori nel 2016 ha evidentemente una banca biologica dalla quale attinge ogni volta che si scoprono nuove sindromi genetiche compatibili col quadro clinico dei probandi, per cui ha potuto fare esami sul sangue di Paola e dei genitori senza doverli richiamare per un altro prelievo. La mamma di Paola è ora sollevata dalla preoccupazione che l’altra figlia, ora trentenne, abbia una aumentata probabilità di avere figli disabili, dal momento che la mutazione è de novo e non ereditata. I genitori ora sanno di essere stati solo sfortunati e non hanno più l’angoscia di cercare qualche comportamento malsano di cui potrebbero rimproverarsi. Possono unirsi agli altri genitori i cui figli hanno la stessa mutazione per promuovere una ricerca finalizzata al reperimento di cure mirate su questa condizione.
Daniela MC
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