Inseriti il nuovo trailer http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ e intervista al dr Elia http://www.youtube.com/watch?v=_nfeXqv1_5I
Mariani Cerati: Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene CDKL5. Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in quanto non esiste una terapia. Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi rispetto al fare ricerca su un gruppo accomunato da una mutazione genica ben precisa.
Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il seguente: come fare emergere dal mare magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una condizione biologica già ora diagnosticabile?
RISPOSTA Sono Emanuela Defranceschi, la mamma di Elena, la bambina protagonista del filmato http://www.youtube.com/watch?v=Ws_Q7-lXH0s Questo è di settembre 2008, dopo l'articolo del Resto del Carlino; per questo posso rispondere per il cdkl5. Io e il papà di Elena abbiamo cercato su internet e convinto il neuropsichiatra infantile a far eseguire gli esami che pensavamo, dalle descrizioni trovate su internet, più assimilabili ad Elena (nel 2001 io avevo trovato l’esistenza della sindrome di Rett, e quindi poi il NPI ha inserito tra gli esami del sangue da fare, Angelman, x-fragile, e fra gli altri anche il MECP2), quindi ci ha mandato da una genetista che ha spedito il sangue di Elena ai centri di competenza. Il tutto è risultato negativo. Il papà di Elena nel 2004 ha visto su internet che esisteva il cdkl5, e il NPI ci ha fatto eseguire la stessa procedura solo 3 anni dopo. Nel 2004 in Italia non veniva ancora eseguito questo esame, e dopo non so perché, si è perso parecchio tempo. Comunque è stato eseguito l'esame in ottobre 2007, l 'esito ci è arrivato a maggio 2008, anche se nel foglio di diagnosi è scritto febbraio 2008. A noi è stato comunicato il 14 maggio.
Mariani Cerati Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è ancora tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto che siano rappresentativi della generalità dei portatori dell’anomalia?
Risposta Non è detto, che il fenotipo aiuti, ma in realtà spesso fenotipi opposti fanno capo poi alla stessa patologia. (per esempio in cdkl5 abbiamo bambini che non piangono mai, altri che piangono sempre, troppo magri o troppo cicci, troppo grandi o troppo piccoli, ipersensibilità ai rumori nel primo anno di vita. Le crisi epilettiche ad esordio precoce, cioè entro i 6 mesi, però accomunano quasi tutti, anche se addirittura esistono casi non epilettici).
Mariani Cerati Mi chiedo se sia ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato nei primi casi descritti. La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia. Ogni biobanca esige una banca dati con la descrizione dettagliata dell’individuo cui appartiene quel campione e di eventuali particolarità, come ad esempio epilessia farmacoresistente, pur nell’assoluto rispetto della riservatezza.
Mariani Cerati Sarebbe utile istituire la prassi di una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio specialistico?
Risposta per la mia esperienza il neuropsichiatra passa sempre dal genetista, ma c'è chi va direttamente al laboratorio.
Mariani Cerati Io non riesco a capire la posizione di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie non curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di Telethon?.
Risposta Diciamo che fare questi esami costa, e quindi questo è un grosso motivo per cui non si fanno tante diagnosi. E poi quando non c'è una cura, fare diagnosi è difficile, nel senso che annunciarlo ai genitori è difficile. Una mamma di Fano che ha letto l'articolo su Elena di settembre, ha mandato immediatamente il sangue a diagnosticare (era considerata sindrome di West), la figlia è risultata positiva, ma lei non mi ha cercato, e quando l'ho sentita era furiosa con me. Non si sa come si reagisce alle brutte notizie. Tengo poi a precisare che Alan Percy, neuropsichiatra infantile americano del comitato scientifico dell'IRSF (International Rett Syndrome) classifica le bambine mecp2 in 3 categorie in base alla diagnosi clinica: età media di 10 anni, età media di 25 ed età media di 40. (analogamente rapportando al cdkl5, che è ben più grave, avendo un esordio immediato dalla nascita e non dopo i 2-4 anni, ho pensato ad Elena che purtroppo ha una mutazione in cui non viene prodotto completamente un pezzo di proteina).
Mariani Cerati L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati ad epilessia.
La mancanza di cure sanitarie, tuttavia, non implica che questi malati siano incurabili: vi sono altri interventi che possono migliorare lo stato di salute di questi malati, in attesa che le ricerche diano i loro frutti. Risposta Mi piacerebbe che nei LEA fossero inserite logopedia, idroterapia ed ippoterapia per tutti gli affetti da cdkl5. Addirittura esiste la possibilità di un'imbragatura per fare ippoterapia anche per chi non riesce a tenere la posizione seduta. E meriterebbe di essere sottoposta a sperimentazione anche la terapia a base di ossigeno. Dovrebbe essere garantito a tutti questi casi un metodo comportamentale a scuola, tipo Aba unito a comunicazione aumentativa alternativa. Anche lavarsi i denti è un problema e questo l'ho visto bene su Elena. Ogni cosa da fare è un problema, ma se la si insegna con costanza e determinazione, senza assecondare i capricci, che non si assecondano neppure nei bambini normali, che li manifestano verbalmente e non con il pianto. Insegnare ad una mamma come lavare i denti al proprio figlio o come insegnargli a masticare, se non è capace, è fondamentale. Se io non fossi stata alla Lega del Filo d'oro, queste cose non le avrei imparate. Lavarle i denti: glieli lavo anche se non vuole; all'inizio erano pianti, ma poi assaporava il fresco e il piacere del pulito in bocca. A masticare mi hanno insegnato che dovevo tenere le sue mani, anche se non voleva, sulla mia faccia quando io masticavo, quando cioè ero al mio pasto quotidiano, e lei grazie a questo ha imparato. Altri bambini diagnosticati cdkl5 come Elena non avendo nè i genitori nè la scuola adottato queste strategie, sono incapaci di masticare anche da grandi. Come anche disincentivare le stereotipie, o insegnare a fare la pipi nel water. Non si può pensare di acquisire subito queste cose. I bambini come Elena hanno bisogno di tempi che sono i loro, ed anche di costanza. Per esempio, dall'anno che avrebbe potuto imparare a camminare, perchè aveva già acquisito la stazione seduta, Elena ci è arrivata a quattro e mezzo, quando disarmata da tutte le prove fatte, mi sono messa con una determinazione che non le ha lasciato scelta, dopo aver visto che si stava bloccando tutte le articolazioni delle gambe.
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