La ricerca finalizzata alla comprensione dell’autismo sta portando a nuove conoscenze di biologia molecolare. Un esempio è lo studio di Parras e colleghi sulla funzione di CPEB4, la cui disfunzione nell’autismo è stata identificata nel 2018 (Parras A, Anta H, Santos-Galindo M, Swarup V, Elorza A, Nieto-González JL, Picó S, Hernández IH, Díaz-Hernández JI, Belloc E, Rodolosse A, Parikshak NN, Peñagarikano O, Fernández-Chacón R, Irimia M, Navarro P, Geschwind DH, Méndez R, Lucas JJ. Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing. Nature. 2018 Aug;560(7719):441-446. doi: 10.1038/s41586-018-0423-5. Epub 2018 Aug 15. PMID: 30111840; PMCID: PMC6217926) Lo stesso gruppo ha approfondito la funzione, nella fisiologia e nella patologia, di CPEB4, come si evince da quanto recentemente pubblicato (Garcia-Cabau, C., Bartomeu, A., Tesei, G. et al. Mis-splicing of a neuronal microexon promotes CPEB4 aggregation in ASD. Nature 637, 496–503 (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-024-08289-w). Un resoconto di questo articolo si trova al link https://30science.com/2024/12/news/salute-carenza-di-una-proteina-associata-... Daniela Mariani Cerati