Uno studio recente su Nature. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26886798 Grazie di tutte le informazioni. Un saluto cordiale Antonella Foglia From: daniela marianicerati Sent: Wednesday, February 17, 2016 5:47 PM To: Autismo Biologia Subject: [autismo-biologia] Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) La ricerca sulla biologia dell'autismo finalizzata a scoprire target per farmaci innovativi passa dallo studio delle malattie monogeniche, caratterizzate da mutazioni puntiformi necessarie e sufficienti a dare autismo, da solo o associato ad altri sintomi. L'auspicio dei ricercatori e' che una eventuale terapia efficace per la condizione rara o rarissima sia efficace anche per le forme di autismo ad eziologia complessa, o comunque ignota, come lo sono attualmente la maggior parte dei casi di autismo. Un gruppo di ricercatori di Tel Aviv, coordinati da Illana Gozes, e' partito dallo studio del gene che codifica per la proteina Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP). ADNP e' una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello, importante per la plasticita' cerebrale, per il funzionamento cognitivo e sociale, compromesse nell'autismo e in un modello murino eterozigote per carenza del gene, in maniera dipendente dal sesso. ADNP is a protein necessary for brain development, important for brain plasticity, cognitive and social functioning, characteristics that are all impaired in autism and in the Adnp(+/-) mouse model, in a sex-dependent manner. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=ADNP%3A+A+major%C2%A0autism%C2%A0mu.... Si stima che le mutazioni del gene ADNP siano presenti in almeno lo 0.17% dei casi di disturbi dello spettro autistico. Mutations in the ADNP gene are estimated to be present in at least 0.17% of ASD cases. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4135390/ I ricercatori israeliani, partendo da questi dati, hanno sperimentato, su un modello murino, una terapia sostitutiva con un peptide che svolge alcune delle funzioni di protezione dei neuroni alle quali normalmente assolve la proteina ADNP. Trattandosi di un peptide, e' stato somministrato per via intranasale, essendo non praticabile la via orale. A questo punto lascio la parola a Mario Rosanova, che unisce alla professione del neuroscienzato la passione del divulgatore http://it.blastingnews.com/salute/2016/02/la-molecola-che-puo-migliorare-la-... -------------------------------------------------------------------------------- _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]