Il 2021-11-14 10:55 Clelia Rossi ha scritto:
Da poco hanno scoperto a mio figlio una mutazione del gene/proteina KDM6B ... mi chiedevo se qualcun altro ha la stessa mutazione (mi hanno detto essere rarissima) o se tramite questo Professore di Bologna si può essere seguiti o tenuti aggiornati su eventuali nuove ricerche....
Quando segnalo questa mutazione in generale mi rispondono che essendo rarissima non si hanno informazioni e finisce li.
Grazie Clelia
Le mutazioni del gene/proteina KDM6B rientrano nelle regulopatie, ovvero nelle alterazioni dei geni che hanno una funzione epigenetica, cioè che regolano le modificazioni della cromatina (= DNA + proteine ad esso associate, ovvero gli istoni). Queste modificazioni chimiche nel complesso costituiscono un “codice” attraverso il quale è possibile modulare l’espressione genica. Tra le modificazioni epigenetiche più comuni, vi sono la metilazione del DNA, l’acetilazione e la metilazione delle proteine istoniche. Recentemente si è visto che le modificazioni della cromatina non sono eventi permanenti, ma processi dinamici. Inoltre, si ipotizza che le modificazioni della cromatina abbiano un ruolo sia nello sviluppo del cervello sia nella plasticità del circuito del cervello maturo. In quest’ultimo caso ci potrebbe essere la speranza che un intervento terapeutico possa migliorare i deficit cognitivi anche in età adulta. Il gene KDM6B codifica per una istone demetilasi, ovvero una proteina che si occupa della de-metilazione di specifici istoni. Mutazioni molto rare in questo gene sono state identificate in soggetti con autismo e altri disturbi del neurosviluppo (https://gene.sfari.org/database/human-gene/KDM6B). Queste regulopatie potrebbero essere studiate con la finalità di trovare terapie specifiche per ciascuno dei geni coinvolti, una a una, oppure per gruppi funzionali, vedi quanto riportato in http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-September/004280.html cercando ad esempio terapie per il gruppo di geni che portano ad un deficit di metilasi e terapie per il gruppo di geni che portano ad un deficit di demetilasi. Per arrivare a questo bisogna incentivare la ricerca e non ostacolarla, come è stato fatto recentemente proprio per la ricerca genetica http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004300.html Daniela Mariani Cerati