tento di rispondere al punto 2. se non si fa diagnosi etiologica non si innesca il meccanismo per cui un'associazione di genitori si forma, e si può iniziare a farci studiare sopra qualche medico volonteroso: prima costruire il topo e poi si parte per la cura del topo: l'associazione CDKL5 è il primo esperto l'ignoranza della etiologia è un tarlo che si aggiunge ai tanti problemi di queste famiglie; si evitano i pellegrinaggi alla ricerca della diagnosi se i genitori hanno la diagnosi entro pochi giorni di vita possono considerare con maggior consapevolezza la possibilità di chiamare un'altra volta la cicogna. cordiali saluti Carlo Il 28 marzo 2012 23:00, Stefano Palazzi <[email protected]> ha scritto:
L'evento di questo 2 aprile a Ferrara è prestigioso per la collaborazione tra operatori e famigliari in una sede "granducale". Lo scopo è sensibilizzare. I pochi sprazzi formativi sono affidati alla presentazione delle Linee Guida ISS a cura di Daniela Mariani-Cerati. Ciò avviene prima del saluto delle autorità alle ore 15 e, quindi, non è annunciata nel poster pubblico http://www.ferrarasociale.org/assets/show/3168. Chi fosse interessato è sicuramente molto benvenuto a entrare fin dalle 14. Per compensare Daniela del suo prezioso contributo mi sono impegnato a tentare risposte telegrafiche ai tre quesiti che aveva posto al forum diversi giorni fa. Mi sembra che nessuno l'abbia ancora fatto. Mancano pochi giorni e spererei di non trovarmi a imbastire una risposta limitata dal mio aggiornamento di seconda mano e dallo scarsissimo tempo a disposizione. Li ho sintetizzati come segue:
1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
Per favore, qualcuno mi aiuterebbe a rispondere a Daniela? Grazie anticipatamente, Stefano P. _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
-- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia