Dopo la pubblicazione dell’articolo di Folstein e Rutter “Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry. 1977 Sep;18(4):297-321” nel quale si evidenziava una netta differenza nella concordanza dell’autismo tra gemelli monozigoti e gemelli dizigoti i ricercatori sono andati alla ricerca del gene dell’autismo. Invece di uno, ne hanno trovato centinaia. Un termine spesso usato è “high-confidence ASD risk genes” Con questo termine si intendono geni di alto rischio per autismo, associati fortemente allo spettro autistico considerando varianti di diverso tipo, sia de novo sia ereditate. Alcune varianti in questi geni probabilmente sono molto deleterie tanto da essere la causa principale del fenotipo (quindi simil-monogeniche), altre contribuiscono ad aumentare il rischio in modo significativo ma da sole non sono sufficienti. Smith e Satterstrom parlano di 253 high-confidence ASD risk genes https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.22.753508v1.full.pdf https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360398v1 Qing e colleghi https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.202... si propongono di fare dei sottogruppi omogenei che comprendano geni diversi, ma che abbiano in comune dei meccanismi molecolari implicati nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi, con particolare enfasi sui ruoli del rimodellamento della cromatina e sulla regolazione epigenetica nel neurosviluppo. Questa ricerca ha riguardato sia l’autismo sindromico che quello non sindromico. Le conclusioni della ricerca sono solo parziali, ma aprono a nuovi studi più mirati. Gli autori concludono I punti di convergenza biologica condivisa potrebbero portare a terapie trasversali a multiple condizioni genetiche, mentre il quadro di riferimento può essere utile per orientare la scelta del trattamento a seconda del meccanismo d’azione e l’età di sviluppo. Daniela Mariani Cerati