Autismo Biologia" <[email protected]> Subject: Re: R: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata Date: Sun, 14 Aug 2011 17:45:30 +0000 X-Mailer: IlohaMail/0.8.14 (On: webmail.isti.cnr.it) Message-ID: <[email protected]> In-Reply-To: <[email protected]> From: "Carlo Sala" <[email protected]> Bounce-To: "Carlo Sala" <[email protected]> Errors-To: "Carlo Sala" <[email protected]> MIME-Version: 1.0 Content-Type: text/plain; charset=ISO-8859-1 Content-Transfer-Encoding: quoted-printable In effetti il mio laboratorio sta' proprio facendo le stesse ricerche col i fibroblasti umani, prendo l'opportunita per chiedere se qualche famiglia vuole partecipare ai nostri studi donando la biopsia cutanea da cui ricaviamo i fibroblasti. Saluti Carlo On 8/14/2011, "[email protected]" <[email protected]> wrote:
Grazie....
----Messaggio originale---- Da: [email protected] Data: 14-ago-2011 13.28 A: "lista autismo-biologia"<[email protected]> Ogg: [autismo-biologia] dalla disperazione alla speranza fondata
Al link http://blog.autismspeaks.org/tag/richard-fauth/ =20 vi =C3=A8 la testimonianza di un padre al cui figlio, dopo la diagnosi di a= utismo, =C3=A8 stata rilevata la mutazione di due geni ritenuti strategici pe= r il neuro sviluppo: Shank3 e Cntnap2. Questo gli ha cambiato la vita. Lo ha fatto passare da un mondo di crescente= disperazione a un mondo di ritrovata nuova speranza =E2=80=9CThese results = changed our lives -- we left a world where things were increasingly desperate= and entered a world of new found hope=E2=80=9D
=E2=80=9Cskin cells from Lucas, Marie and me are being converted to Pluripot= ent stem cells at a laboratory at Stanford University. From these stem cells,= the researchers will grow neuronal tissue. The research is aimed at developi= ng drugs to improve the outcomes of many children=E2=80=9D Non siamo nel medio evo. Ci=C3=B2 che oggi non =C3=A8 curabile lo potrebbe d= iventare in tempi relativamente brevi se cambiasse la mentalit=C3=A0 dei medi= ci che hanno in cura i bambini con disturbi dello spettro autistico.=20 Non possiamo per=C3=B2 dire =E2=80=9CAh l=E2=80=99America!=E2=80=9D Pare che alla diagnosi di patologia genetica la famiglia sia giunta per prop= ria determinazione e non per un approccio illuminato dei medici americani. Questo lo si vede bene dai commenti che seguono il racconto di Richard Fauth
=E2=80=9CThis is the first time I have ever heard that there is a genetic li= nk. Thank God for this discovery! But why hasn=E2=80=99t =E2=80=9CThe Doctors= =E2=80=9D or =E2=80=9CDr. Oz=E2=80=9D been airing this information?=E2=80=9D A cui Fauth risponde =E2=80=9CYes Nancy there are multiple genetic links now known. Some say up t= o 30% of children on the spectrum have genetic mutations and disruptions in w= hich autism has been associated. This number will likely go higher as more re= search is conducted=E2=80=9D Da qui l=E2=80=99auspicio =E2=80=9CI only wish that more parents would push = for research into the dozens, if not hundreds, of autism suspect genes and th= e pathways that variants in these genes disrupt=E2=80=9D Ma se i genitori possono parlare e sperimentare in proprio le strategie educ= ative, dire ci=C3=B2 che funziona e ci=C3=B2 che non funziona per averlo prov= ato sulla propria pelle e per avere l=E2=80=99osservazione longitudinale pi= =C3=B9 prolungata che un essere umano possa fare (dalla diagnosi alla morte d= el genitore pi=C3=B9 longevo), lo stesso non si puo=E2=80=99 dire per la biol= ogia molecolare. I genitori possono supportare, favorire, fare da cassa di risonanza per ogn= i nuova acquisizione, ma solo una nuova mentalit=C3=A0 dei medici e un impegn= o nella ricerca supportato dalla convinzione che essa puo=E2=80=99 rendere in= qualit=C3=A0 di vita , ma anche in risparmio di denaro pubblico potrebbe cam= biare la vita di molte famiglie: dalla disperazione alla speranza nel present= e e dalla incurabilit=C3=A0 alla curabilit=C3=A0 in futuro. Chiudo con un=E2=80=99informazione: quanto riferito da Fauth sui fibroblasti= che in vitro vengono differenziati a cellule totipotenti e poi ridifferenzia= ti a neuroni con lo scopo di capire a quale livello sta il difetto dello svil= uppo, il tutto finalizzato a trovare dei farmaci specifici che lo correggano,= lo si fa non solo a Stanford, ma anche a Milano.
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