Lo psicanalista avrebbe bisogno dello psicanalista, uno bravo però. Povero Sigmund, si starà rivoltando nella tomba. La psicanalisi se n'è andata con lui e proliferano i ciarlatani che della psicanalisi non hanno capito niente. Adesso nel dubbio googlo "forclusione". Mah. Povero Sigmund, ci manchi tanto. R.i.p. Simonetta Chiandetti ----Messaggio originale---- Da: [email protected] Data: 12/06/2013 9.48 A: "lista autismo-biologia"<[email protected]> Ogg: [autismo-biologia] X fragile: due Università a confronto Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Come viene vista la sindrome dell’X-Fragile a Roma: 1) all’Università Cattolica Giornata per la Ricerca Messa a punto una terapia “personalizzata” per la Sindrome dell’X-Fragile, la più comune forma di ritardo mentale ereditario Nell’ambito della Giornata della Ricerca presentato lo studio dei genetisti della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica di Roma: in corso una sperimentazione clinica Roma, 7 giugno 2013 – Messa a punto da ricercatori dell’Università Cattolica - Policlinico A. Gemelli di Roma una terapia personalizzata per la cura della Sindrome dell’X-Fragile, la forma più comune di ritardo mentale ereditario. Si tratta di un farmaco sperimentale (nome in codice AFQ053) che impegna specifici recettori neuronali, riducendo la loro risposta al “glutammato”, un importante neurotrasmettitore. La terapia, messa a punto in collaborazione con Novartis e con altri gruppi di ricerca internazionali, è stata condotta inizialmente su 30 pazienti ed è attualmente in fase di estensione ad altri 160 pazienti. Si tratta di uno degli studi presentati oggi in occasione della Giornata della Ricerca 2013, promossa dalla Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica, quest’anno dedicata a “Le basi farmacologiche, genetiche e cliniche della terapia personalizzata” e che si svolge presso l’Auditorium dell’Ateneo del Sacro Cuore. La Sindrome del cromosoma X-Fragile, la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria, colpisce circa 1 maschio ogni 200 e 1 ogni 4000 femmine. Una femmina su 200 è portatrice sana della mutazione, e quindi è a rischio di avere figli affetti dalla Sindrome. La mutazione è a carico del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X. Il difetto genetico provoca l'assenza della proteina FMRP a livello delle sinapsi, ovvero dei collegamenti tra neuroni che permettono alle cellule nervose di parlarsi. “La scoperta delle basi biomolecolari di questa sindrome a livello cerebrale - spiega il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica e coordinatore del team di ricercatori che ha realizzato lo studio - ha permesso di impostare una terapia farmacologica personalizzata, al momento in fase di sperimentazione clinica”. La terapia si basa sull'uso di una sostanza denominata “AFQ053”, che funziona come inibitore competitivo dei recettori del glutammato (spegne questi recettori “impegnandoli” e impedendo così al glutammato – che è un neurotrasmettitore – di legarsi a essi e attivarli). Questa azione competitiva del “farmaco” compensa l'assenza della proteina FMRP. “L'effetto è dunque specifico e mirato - aggiunge Neri - e può considerarsi personalizzato in quanto rispondono alla terapia - con miglioramento dell'attenzione e diminuzione dell'iperattività - non tutti i pazienti, ma solo quelli (circa un quarto dei soggetti testati) il cui gene FMR1 ha subito non solo una mutazione strutturale, ma anche una modificazione ‘epigenetica’ (metilazione del DNA), ovvero l’aggiunta di gruppi chimici (metile) sulla sequenza del gene”. Il farmaco AFQ053 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase II e coinvolge, oltre al centro dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli, molti altri centri in Italia e all'estero. Presso l’Università Cattolica la sperimentazione è fatta in collaborazione tra l’UOC di Genetica Medica e l’UOC di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli (professoressa Maria Giulia Torrioli). 2) all’Università la Sapienza Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Corso TFA (tirocinio formativo attivo) per accedere all’insegnamento Docente Carlo Albarello, Psichiatra “La teoria genetica è una “stronzata” Presentazione di un caso clinico “Si crede sordastro ma il Piccolo Joyce sordo non è. Infatti mentre non risponde e non dà il benché minimo segnale quando ci si rivolga a lui per nome, cambia di stanza per correre a vedere la tv non appena intende la musica dei suoi programmi preferiti, per la precisione cartoni animati. Seguono a ruota libera esami per interrogare anomalie nella mappa cromosomica, o alla ricerca dell’X fragile. Ma il piccolo è sano come un pesce e se mai ha un X fragile, questo potrebbe essere, invece, quell’X che Lacan ha insegnato a riconoscere come desiderio della madre al quale il Nome del Padre, forcluso, non si è sostituito nella metafora paterna. La forclusione del Nome-del-Padre ostacola la metafora paterna e il buco lasciato «per carenza dell’effetto metaforico provocherà un buco corrispondente al posto della significazione fallica», insegna Lacan; E il padre forcluso fa ritorno nel Piccolo Joyce proprio come buco nella catena significante, come reale del linguaggio, attorno al quale si organizza la produzione di significanti puri (i neologismi), significanti fuori-catena, mai nati al simbolico. No comment Daniela