La relazione di Chiara Verpelli dá l’impressione che siamo a un passo da una terapia innovativa per la sindrome di Phelan. Il primo passo per trovare un farmaco é identificare un recettore su cui una sostanza possa agire stimolandolo o bloccandolo. Il recettore é stato identificato: é il metabotropic glutamate receptor 5 (mGlu5)-receptor. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27021819 Agendo su questo recettore il gruppo di Verpelli e Sala ha parzialmente corretto le disfunzioni dei neuroni in vitro e i comportamenti simil autistici dei roditori in vivo. Se si arriverá ad una terapia efficace per la Phelan, questo costituirá un forte stimolo per i ricercatori a continuare su questa strada per trovare terapie efficaci che cambino la storia naturale anche di altri disturbi del neurosviluppo. La Verpelli ha comunque cercato in tutti i modi di dare speranze senza dare illusioni. Ha piú volte detto che per arrivare all’uomo bisogna trovare sostanze che superino la barriera emato – encefalica e che agiscano solo sulle strutture che si sono mostrate disfunzionali e non su altre provocando effetti indesiderati. Ha mostrato di essere consapevole di trovarsi davanti ad un pubblico fatto di professionisti ma anche di genitori, per i quali la speranza e’ una condizione essenziale per la sopravvivenza, ma le illusioni seguite da delusioni sarebbero fonte di ulteriore sofferenza. Dato che la relazione é stata interamente videoregistrata, ascoltiamola https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM Chiara Verpelli parla dopo il volontario di Telethon, a partire dal 18esimo minuto Daniela Mariani Cerati
Ecco i link delle due giornate
In ordine cronologico
Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 18/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=7LrZ0HYDyqs
Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 18/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=ny1zxWaj5sY
Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 19/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=3uhsUB258uQ
Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 19/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
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