Nel gennaio 2022 abbiamo parlato di shankopatie: mutazioni o alterazioni del numero di copie dei geni SHANK, (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) che codificano per proteine abbondantemente presenti nella densità postsinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema nervoso centrale. https://smips.org/2022/01/09/autismo/ Tra queste sono particolarmente studiate le mutazioni o delezioni del gene SHANK3, presenti nell’1 per cento circa delle persone con autismo. Inbar Fisher e colleghi hanno dato un ulteriore contributo alla conoscenza dello SHANK 3 studiando una particolare mutazione (InsG3680) su colture cellulari derivate da un paziente con questa mutazione e su un modello murino nel genoma del quale è stata inserita la stessa mutazione. Fischer I, Shohat S, Leichtmann-Bardoogo Y, Nayak R, Wiener G, Rosh I, Shemen A, Tripathi U, Rokach M, Bar E, Hussein Y, Castro AC, Chen G, Soffer A, Schokoroy-Trangle S, Elad-Sfadia G, Assaf Y, Schroeder A, Monteiro P, Stern S, Maoz BM, Barak B. Shank3 mutation impairs glutamate signaling and myelination in ASD mouse model and human iPSC-derived OPCs. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadl4573. doi: 10.1126/sciadv.adl4573. Epub 2024 Oct 11. PMID: 39392881; PMCID: PMC11468907. https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl4573 Un resoconto divulgativo di questo articolo si trova al link https://www.futuroprossimo.it/2024/11/autismo-identificato-il-ruolo-chiave-d... Daniela MC