Il 2023-09-15 20:56 rosanna spatola ha scritto:
Grazie, dottoressa! Questo nuovo modo di leggere il genoma, secondo Lei, quando potrebbe diventare operativo e sistematico? Permetterebbe di rilevare alterazioni geniche non comprensibili con il classico studio del genoma completo? Grazie ancora. Rosanna Spatola
Anzitutto bisogna tenere distinti il campo della ricerca e il campo della diagnosi. Al momento attuale l’iter diagnostico che si fa, ad esempio, in uno dei laboratori di genetica più interessati ai disturbi del neurosviluppo, quello del Dipartimento di Scienze mediche di Torino, è il seguente. Si ricercano prima casi con sindrome FRAXA, poi le cosiddette malattie genomiche mediante Chromosomal Microarray, infine si fa una ricerca su una lista di geni noti esaminando genitori e probando/a. Sono gli specialisti che all'interno della regione o avvalendosi di centri esterni possono chiedere il test Daniela MC