Pochi mesi fa Robert Kenndy Junior aveva detto dell’acido folinico “It's an exciting therapy that may benefit large numbers of children who have suffered from autism” https://www.npr.org/sections/shots-health-news/2025/09/25/nx-s1-5552751/auti... Dopo questi proclami trionfali allo stato attuale delle conoscenze quale indicazione è data come supportata da prove di efficacia per l’acido folinico? Il deficit del trasporto cerebrale di folato risultante dalla mancanza del recettore alfa del folato, che causa un deficit cerebrale di folato in assenza di un deficit sistemico. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599286/ Il quadro clinico è rappresentato da; deterioramento neurologico progressivo con ritardi nello sviluppo e progressivo peggioramento delle funzioni cognitive, problemi comportamentali e disturbi del movimento che possono progredire fino all’immobilità. La mutazione è ereditata con modalità autosomica recessiva. Molti individui affetti sono nati da genitori consanguinei. Allo stato attuale sono descritti in letteratura 35 individui affetti provenienti da 32 famiglie e altre 4 famiglie sono note agli autori dell’articolo di cui sopra. Il trattamento con acido folinico puo’ risultare in un miglioramento sostanziale dei disturbi neurologici, particolarmente quando iniziato molto precocemente. Il trattamento dei fratelli minori asintomatici o scarsamente sintomatici puo’ prevenire o marcatamente mitigare i sintomi di questa condizione. Alla luce di questi dati il 10 marzo scorso la Food and Drug Administration ha approvato l’acido folinico per questa malattia ultrarara FDA Approves First Treatment for Patients with Cerebral Folate Transport Deficiency https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treat... Per quanto riguarda l’autismo, in particolare quello associato a condizioni di carenza cerebrale di folati da cause diverse dalla mutazione genica di cui sopra, la terapia con acido folinico è in corso di sperimentazione e non si puo’ considerare una terapia da raccomandare come “evidence based” perché al momento manca la “evidence” Daniela Mariani Cerati