Sì, ovviamente non ho precisato che mi riferivo a malattie complesse quali la sindrome SOX2 da cui è affetta mia figlia.Detta sindrome comporta anoftalmia bi o mono laterale (e quindi cecità o meno) ed un corteo di problematiche.Nel dettaglio, mia figlia presenta anoftalmia bilaterale, disturbo pervasivo dello sviluppo, afasia, iposomia, ipogonadismo, nefropatia.La causa della sindrome è la mutazione o delezione del gene regolatore SOX2, difetto autosomico dominante. Fino ad oggi sono conosciute 33 diverse mutazioni del gene e ad ogni mutazione corrisponde un diverso quadro clinico, ad esempio si possono avere anche sordità, atresia esofagea, crisi epilettiche.Attualmente le associazioni più attive nel campo della ricerca sono quella statunitense, ICAN, e quella inglese, MACS.Per me la diagnosi eziologica è stata un fondamentale punto di partenza, se già avevamo instaurato una terapia abilitativa, a maggior ragione oggi proseguiamo su questa strada.Grazie alla Dott. Gargiulo, Dott. Clò e Dott. Battaglia, mia figlia sta imparando la lingua dei segni tattile e sta percorrendo il difficile cammino nel raggiungimento delle autonomie.Accanto a questo possiamo monitorare le sue condizioni cliniche, Elisa è seguita infatti dall'Ambulatorio delle Malattie rare dell'Ospedale S. Orsola e senza la diagnosi genetica probabilmente non avremmo mai scoperto la nefropatia in tempo utile perché ancora non dava segni clinici tali da far sottoporre mia figlia ad un'ecografia o ad esami di funzionalità renale.Considerando che la scoperta del gene SOX2 come causa di anoftalmia è stata fatta solo 11 anni fa, posso ribadire ulteriormente che la ricerca scientifica è essenziale.Ancora negli anni 2000, a me come altre mamme sono state date spiegazioni per così dire "fantasiose" da parte di Oculisti ed altri Medici quali "sarà stato uno spavento durante la gravidanza (SIC)…" e nonostante le mie conoscenze mi impedissero di credere a queste sciocchezze, il travaglio interiore non è stato semplice da affrontare. Mia figlia era soltanto cieca per gli specialisti e tutto il resto dipendeva dall'inadeguatezza della famiglia...Per tutti questi motivi e per tanti altri che non riesco ad esprimere in queste poche righe, ritengo utile tentare sempre di ottenere la diagnosi genetica.Cordiali saluti ----Messaggio originale---- Da: [email protected] Data: 3-gen-2014 15.39 A: "lista autismo-biologia"<[email protected]> Ogg: [autismo-biologia] diagnosi genetica Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Antonella Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi” La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati. Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur « Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas » TSA = troubles du spectre autistique “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche………………… Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico” Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici tutti i pazienti. L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti. Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci. Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota. Ancora auguri di buon anno Daniela MC