Nei giorni scorsi Repubblica ha dato notizia di due condizioni monogeniche (talassemia e distrofia retinica) guarite con terapia genica. https://www.repubblica.it/cronaca/2021/10/19/news/erika_ed_emanuele_i_due_fr... https://www.repubblica.it/salute/dossier/retina-in-salute/2021/10/18/news/te... Le condizioni monogeniche, quelle cioè nelle quali una costellazione di sintomi sono causati dalla mutazione o dalla delezione di un solo gene, riguardano il 20 per cento circa dei casi di disturbi dello spettro autistico. “Nel database AutDB (http://autism.mindspec.org/autdb), una risorsa informatica che raccoglie informazioni tratte da articoli scientifici da studi clinici sulla genetica molecolare e la biologia dei disturbi dello spettro autistico, sono elencati più di 300 geni, di cui oltre 250 probabilmente implicati in rare forme monogeniche di autismo, ed altri 50 circa associati a forme sindromiche di autismo (Maestrini E. et al, L’autismo, una condizione genetica, Autismo 0ggi, N. 25, novembre 2013, 4 – 9)” Per arrivare ad una terapia genica nel campo delle condizioni monogeniche associate all’autismo si stanno muovendo i primi passi per la sindrome da X fragile, ma siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull’uomo. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2021-October/004337.html Il successo in qualche condizione monogenica associata con l’autismo dovrebbe incoraggiare ricerche analoghe per tutte le condizioni monogeniche, dove la conoscenza della causa aumenta le probabilità di trovare terapie innovative. Scriveva una mamma alla quale era stato comunicato che il figlio aveva una mutazione del gene Shank 3 “Cosa cambia per un genitore ? Nulla. Sul momento un senso di impotenza e svanisce l'illusione che, non essendoci cause certe, ci siano guarigioni, ma dall'altra è importante sapere la causa: le speranze che un domani ci siano soluzioni sono grandi..... “ Le speranze sono fondate solo se imponenti risorse umane ed economiche verranno profuse in questo settore, che dovrebbe essere prioritario, se pensiamo cosa significa per le famiglie e per le persone affette convivere con gravissime disabilità intellettive e relazionali Daniela Mariani Cerati