Un articolo pubblicato su Pediatrics, sottolinea ancora una volta una correlazione possibile tra mutazioni di un gene e i disordini delo spettro dellautismo. Lartico dal titolo: "Macrophage Migration Inhibitory Factor and autism spectrum disorders" si limita ad un'analisi genetica del promotore del fattore MIF. Si tratta di una proteina prodotta nel corso dei processi infiammatori. Il gene di tale fattore si trova in un locus cromosomico il cui polimorfismo è stato associato a patologie autoimmuni infiammatorie.La mutazione riscontrata (in realtà è un'amplificazione di una regione del promotore del gene MIF) potrebbe aumentare la produzione di questo fattore che contribuirebbe ad innescare la liberazione di citochine che a loro volta potrebbero danneggiare il sistema nervoso durante lo sviluppo fetale o nel periodo neonatale. Sono necessarie molte altre evidenze sperimentali e cliniche, ma la strada della genetica nell'autismo è ormai tracciata. Secondo questi autori, il fattore MIF potrebbe essere aumentato nel corso dello sviluppo neurale e così attivare fattori prodotti dalle cellule gliali che poi, assieme alle citochine prodotte dalle cellule immunitarie, danneggerebbero i neuroni o ne potrebbero alterare le connessioni sinaptiche. Questo si verificherebbe ben prima che il bambino conosca i genitori, ma i sintomi dell'autismo potrebbero poi manifestarsi quando lo sviluppo del sistema nervoso è al suo termine o prossimo alla maturazione. Tutto, ovviamente andrà confermato ed approfondito, poichè i dubbi sono ben superiori alle poche certezze che gli studi sullo sviluppo del sistema nervoso ci offrono. Santi Spampinato Dip. Di farmacologia Univ. Di Bologna -----Messaggio originale----- Da: [email protected] per conto di daniela marianicerati Inviato: sab 27/06/2009 15.02 A: lista autismo-biologia Oggetto: [autismo-biologia] immunità innata La ricerca biologica sull'autismo è partita molto tardi, dopo che per decenni si era affrontato il problema in modo fantasioso e irrazionale. A cavallo tra l'ultima decade del secolo passato e il secolo presente alcune Fondazioni create da genitori hanno puntato in modo determinato sulla raccolta fondi per la ricerca biologica . Dal momento che la ricerca biologica è possibile solo se ben finanziata, gli sforzi di alcune Fondazioni private si sono uniti tra loro e si sono associati con Istituzioni pubbliche, in primis l'NIH. Parallelamente alla raccolta fondi si sono formate alleanze tra Istituti di ricerca a livello internazionale per potere lavorare su campioni sufficientemente numerosi da dare risultati statisticamente significativi. La ricerca seria richiede tempo prima di dare dei frutti e, quando i risultati sono negativi, resta la bocca amara per avere fatto ipotesi che non sono state verificate dalla prova dei dati. Uno dei primi frutti di questi sforzi congiunti di fondazioni pubbliche e private e di istituti di ricerca multi professionali e multinazionali è la pubblicazione dell'articolo Macrophage Migration Inhibitory Factor and Autism Spectrum Disorders, Elena L. Grigorenko, PhDa,b,c,d, Summer S. Han, MPhile, Carolyn M. Yrigollen, BSa, Lin Leng, PhDc,f, Yuka Mizue, PhDg, George M. Anderson, PhDa, Erik J. Mulder, MD, PhDh, Annelies de Bildt, MDh, Ruud B. Minderaa, MD, PhDh, Fred R. Volkmar, MDa,b, Joseph T. Chang, PhDe and Richard Bucala, MD, PhDc,f, http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/2/e438 PEDIATRICS Vol. 122 No. 2 August 2008, pp. e438-e445 (doi:10.1542/10.1542/peds.2007-3604) Al finanziamento della ricerca di cui l'articolo dà il resoconto hanno contribuito: Cure Autism Now Foundation, National Institutes of Health Korczak Foundation for Autism Research Alla realizzazione della ricerca hanno contribuito Istituti scientifici di quattro nazioni: Yale University, New Haven, Connecticut Department of Psychology, Moscow State University, Moscow, Russia, Sapporo Immuno Diagnostic Laboratory, Sapporo, Japan, Accare/University Medical Center Groningen, University Center for Child and Adolescent Psychiatry, Groningen, Netherlands. Già questa alleanza multinazionale e multicontinentale è una buona notizia e dà motivate speranze che ai primi timidi risultati ne seguano altri più consistenti. Tra le tante ipotesi patogenetiche dell'autismo il lavoro si propone di testare, utilizzando due gruppi di famiglie, uno americano e uno olandese, l'ipotesi di un ruolo dell'immunità, nella fattispecie di una citochina innata, il MIF (Macrophage Migration Inhibitory Factor) I dati hanno evidenziato una correlazione significativa tra alcuni polimorfismi del gene che codifica per il MIF e l'autismo, in particolare i comportamenti ripetitivi e stereotipati. Una delle novità dello studio è stato quello di correlare i polimorfismi del gene non solo con lo stato di autismo o non autismo, ma anche con le singoli componenti sintomatologiche. E questa puo' essere una strada da percorrere anche in altre ricerche. L'interpretazione dei dati è fatta di punti interrogativi. Il legame tra MIF e sintomi dello spettro autistico potrebbe essere spiegato da un movimento immunologico attivo e questo potrebbe rendere razionale la sperimentazione di farmaci che inibiscono tale processo. Potrebbe invece essere testimone di un influsso del MIF in alcune fasi dello sviluppo embrionale del cervello e questa ipotesi non darebbe spazio ad ipotesi di trattamento. Come sempre, nelle conclusioni, gli autori auspicano che lo studio venga replicato prima di asserire di avere trovato uno dei fattori che contribuiscono, insieme ad altri, alla patogenesi dell'autismo, Quando la ricerca è seria, raramente si hanno motivi di trionfalismo, ma i primi risultati positivi, frutto di collaborazioni multicentriche, sono un invito a proseguire nella ricerca, senza fare economia né di fondi né di lavoro umano rigoroso e qualificato