La ricerca biologica, che è stata assente nel campo dell’autismo per tanto tempo, ora sta decollando e si fa sempre più raffinata. Dallo studio della genetica si sta passando alla studio della epigenetica. Il titolo di un recente articolo “Firme epigenetiche dell’autismo” è molto suggestivo Le coordinate dell’articolo sono le seguenti Epigenetic Signatures of Autism Trimethylated H3K4 Landscapes in Prefrontal Neurons Hennady P. Shulha, PhD; Iris Cheung, PhD; Catheryne Whittle; Jie Wang, PhD; Daniel Virgil, BS; Cong L. Lin, BS; Yin Guo, MD; Andree Lessard, PhD; Schahram Akbarian, MD, PhD; Zhiping Weng, PhD Arch Gen Psychiatry. Published online November 7, 2011. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.151 http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/archgenpsychiatry.2011.151 Trattandosi di un tema molto difficile da comprendere per i non addetti a questo specifico campo di ricerca, ho chiesto un commento alla Professoressa Marina Marini, Associate Professor of Applied Biology Dept. of Histology, Embryology, and Applied Biology University of Bologna. Ecco le sue note “La trimetilazione (3Me) della lisina 4 (K4) dell'istone H3 è un marker epigenetico generalmente associato alla trascrivibilità di un tratto di DNA. L'analisi delle regioni con tale modificazione epigenetica ha dimostrato alcune anomalie in 4 su 16 casi di autismo (esaminati post mortem) e tali anomalie erano presenti in regioni del DNA associate allo sviluppo del sistema nervoso. Ne ricavo due considerazioni: -4/16 casi: ancora una prova dell'eterogeneità dell'autismo ? -la regolazione epigenetica sta dimostrandosi sempre più la nuova frontiera, anche se siamo ben lontani dal padroneggiare il livello "più semplice" della regolazione genica. Ciò vale anche per il cancro e si sta dimostrando un assunto in una serie infinita di patologie, come quelle cardiovascolari, endocrine e, appunto, del sistema nervoso. La complessità della regolazione genica nel suo insieme fa paura, ma stiamo acquisendo sempre più conoscenze; al momento attuale, le patologie si stanno combattendo a livello molecolare sfruttando le conoscenze di 50 anni fa e non credo che si possa procedere tanto più velocemente, tuttavia dei risultati si ottengono lo stesso, magari perfezionabili, ma si ottengono..... “