le ultime norme sulla sperimentazione nei casi di malattie rare accelerano questi tempi che per gli altri malati sono molto lunghi, ma non possono ridursi più di tanto. Non mettiamo limiti alla Divina Provvidenza, che sta convertendo alla ragionevolezza le normative. Carlo Il giorno ven 15 mag 2026 alle ore 17:08 Marco Basile via autismo-biologia < [email protected]> ha scritto:
Gentilissima Dottoressa Cerati questi sono gli articoli che vorremmo leggere sempre di più, sapere che ricercatori nel mondo stanno studiando le anomalie genetiche correlabili all'Autismo e come in questo articolo addirittura sperimentando un farmaco......per carità ancora sui topi per cui se tutto va bene ci vorranno almeno altri 10 anni sugli umani ci riempe di speranza.
Buona serata a tutti Marco Basile Il giovedì 14 maggio 2026 alle ore 14:41:28 CEST, daniela via autismo-biologia <[email protected]> ha scritto:
La ricerca sulle cause dell’autismo si sta ramificando in tante direzioni, mano a mano che si scoprono geni la cui mutazione è condizione necessaria e sufficiente a dare tutta la sintomatologia.
D Rots e colleghi hanno pubblicato nell’agosto 2024 98 casi di autismo con mutazioni del gene KMT2C (Rots D, Choufani S, Faundes V, Dingemans AJM et al, Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. Am J Hum Genet. 2024 Aug 8;111(8):1626-1642. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.06.009. Epub 2024 Jul 15. PMID: 39013459; PMCID: PMC11339626.)
Sei autori sono italiani, a dimostrazione del fatto che alcuni di questi casi provengono dall’Italia.
Per dimostrare che l’associazione tra la mutazione di KMT2C e il quadro clinico, caratterizzato da autismo e altri disturbi del neurosviluppo, come si evince da "Table S1. Recruited individual with KMT2C-related NDD detailed clinical description with variants mmc2.xlsx (74.7KB, xlsx https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11339626/#mmc2" era causale e non casuale, Takumi Nakamura e colleghi hanno prodotto dei topi con aploinsufficienza del gene KMT2C. In accordo con l’ipotesi di causalità tra genotipo e fenotipo questi autori hanno documentato in questi topi dei sintomi simil autistici. I loro risultati sono stati descritti nell’articolo
Nakamura, T., Yoshihara, T., Tanegashima, C. et al. Transcriptomic dysregulation and autistic-like behaviors in Kmt2c haploinsufficient mice rescued by an LSD1 inhibitor. Mol Psychiatry 29, 2888–2904 (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02479-8
Gli autori non si sono limitati a riprodurre sintomi simil autistici nei topi mutanti per KMT2C, ma hanno anche dimostrato che i sintomi regredivano, almeno parzialmente, con vafidemstat, un inibitore penetrante cerebrale di LSD1 (istone demetilasi 1A specifica per la lisina).
Questo farmaco è oggetto di ricerca e sperimentazione e non è ancora in commercio, tuttavia questo lavoro pone le basi per giungere a terapie innovative e non più solo sintomatiche, aprendo la strada alla medicina personalizzata.
Un resoconto dettagliato in italiano di questo lavoro si trova al link
https://www.cronachediscienza.it/2024/04/12/scoperto-come-lespressione-genic...
Daniela Mariani Cerati
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
Per cancellarsi inviare un messaggio a: [email protected] _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
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-- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/