E’ stato di recente pubblicato l’articolo Posar A, Visconti P. Syndromic autism spectrum disorder: Let us not forget about succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. A case report with literature review. J Pediatr Neurosci 2020;15:297-300 https://www.pediatricneurosciences.com/article.asp?issn=1817-1745;year=2020;... In questo lavoro Annio Posar e Paola Visconti descrivono il caso di una ragazzina, giunta alla loro osservazione all’età di 10 anni per un quadro di disabilità intellettiva e autismo, nella quale gli esami fatti hanno portato alla diagnosi di deficit di SSADH (succinico semialdeide deidrogenasi), un raro disordine autosomico recessivo della degradazione dell’acido gamma amino butirrico (GABA), il più importante neurotrasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale. Gli autori eseguono abitualmente una serie di esami clinici e strumentali per giungere ad una diagnosi eziologica. In questo caso, dopo la negatività del cariotipo, dell’ “array comparative genomic hybridization”, della ricerca dei riarrangiamenti subtelomerici e degli studi molecolari per X fragile, Prader–Willi e Angelman, non si sono arresi. Questo perché avevano notato dei minimi dismorfismi (fronte larga, sopracciglia oblique, rigonfiamento sopraorbitale, filtro allungato e labbra sottili) che facevano loro sospettare un autismo sindromico. Per questo hanno completato gli esami con la “next-generation sequencing (NGS) multigene panel for neurological disorder”, che ha portato alla diagnosi di cui sopra. Dell’importanza di arrivare ad una diagnosi eziologica, in particolare di una condizione monogenica, abbiamo parlato più volte su questa lista. In un messaggio del maggio scorso riportavo la mail di una mamma alla cui figlia avevano diagnosticato una rara mutazione da poco scoperta http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-May/003777.html Per il deficit di SSADH la cosa è ancora più importante, perché si tratta di una mutazione scoperta più di vent’anni fa e sono in corso molte ricerche che hanno portato a sperimentazioni promettenti su modelli animali e anche ad alcune sperimentazioni cliniche, che speriamo diano risultati positivi, come si evince dalla recente rassegna di Didiasova e colleghi https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7072817/#B28-cells-09-00477 Complimenti agli autori che, al pesante lavoro assistenziale e alle infinite difficoltà, rese ora ancora più pesanti dalla pandemia, affiancano la pubblicazione di casi la cui conoscenza è utilissima per la comunità scientifica internazionale. Daniela Mariani Cerati