Il 2023-01-13 16:08 Enrico Toffolo ha scritto:
segnalo articolo di Repubblica
https://torino.repubblica.it/cronaca/2023/01/13/news/scoperto_un_gene_respon...
Mi pare che l’articolo di Repubblica segnalato da Toffolo sia fatto molto bene. Non così altri giornali, come ad esempio Saturno Notizie del 14/01/2023, che nel titolo mettono l’articolo determinativo anziché quello indeterminativo “Scoperto il gene responsabile dell’autismo: lo studio dell’Università di Torino” come se la mutazione o delezione del gene CAPRIN1 fosse responsabile della maggioranza dei casi di autismo e non di 12 casi su parecchie centinaia. L’articolo scientifico da cui il resoconto di Repubblica è tratto è il seguente Pavinato L, Delle Vedove A, Carli D, Ferrero M, Carestiato S, Howe JL, Agolini E, Coviello DA, van de Laar I, Au PYB, Di Gregorio E, Fabbiani A, Croci S, Mencarelli MA, Bruno LP, Renieri A, Veltra D, Sofocleous C, Faivre L, Mazel B, Safraou H, Denommé-Pichon AS, van Slegtenhorst MA, Giesbertz N, van Jaarsveld RH, Childers A, Rogers RC, Novelli A, De Rubeis S, Buxbaum JD, Scherer SW, Ferrero GB, Wirth B, Brusco A. CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD. Brain. 2022 Jul 27:awac278. doi: 10.1093/brain/awac278. Epub ahead of print. PMID: 35979925. A quanto descritto nell’articolo di Repubblica aggiungo che 10 casi su 12 sono de novo e due casi sono ereditati: uno dal padre e uno dalla madre. Il caso numero 9 e suo padre mostravano entrambi ritardo del linguaggio, ADHD, disabilità intellettiva di grado lieve e ritardo globale dello sviluppo da bambini, ma il padre ha recuperato gran parte del disturbo del linguaggio in età adulta. Nel caso numero 2 la madre è portatrice sana. Non solo non ha nessun disturbo del neurosviluppo, ma ha frequentato con successo il college. L’esistenza di questi casi fa pensare che la condizione abbia una espressività variabile nel corso della vita e/o un’incompleta penetranza. Si potrebbe anche ipotizzare che il sesso maschile sia un fattore di rischio, dato il riscontro di una portatrice sana femmina e il fatto che 9 su 12 individui affetti sono maschi. Questo anche se il locus genico non è sul cromosoma X, ma bensì sul cromosoma 11: 11p13 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes.php?lng=IT&data_id=29819&... Questo è un altro tassello nel complicato puzzle della genesi dei disturbi del neurosviluppo, di cui l’autismo fa parte. E’ doveroso fare i complimenti ai ricercatori torinesi che hanno dato un importante contributo non solo alla scoperta della mutazione di CAPRIN1 come causa di malattia, ma anche alla conoscenza dei complessi meccanismi molecolari che portano dalla mutazione alla disfunzione e queste conoscenze potrebbero portare all’identificazione di bersagli per terapie innovative. Daniela Mariani Cerati