Una diagnosi eziologica é utile non solo per permettere ricerche finalizzate a trovare nuove terapie in futuro, ma anche per migliorare il presente, nella misura in cui si conoscano, di una data condizione biologica, la storia naturale e le piú frequenti comorbilitá. Rita di Sarro, Responsabile ff Programma Integrato Disabilità e Salute AUSL di Bologna, Professore a contratto Università di Cesena, ha preso ad esempio il disturbo del neurosviluppo meglio conosciuto: la sindrome di Down. Ha elencato le numerose comorbilitá mediche e psichiatriche che vanno cercate attivamente senza attendere che il paziente, che non sempre sa riferire la sua soggettivitá, cerchi l’aiuto del medico. In questo modo si puo’ realizzare anche per loro il diritto alla salute mentale, diritto spesso negato a chi é portatore di un disturbo che compromette le capacitá di comunicazione e di introspezione. La storia naturale della Phelan Mc Dermid é meno ben delineata, essendo nota da meno tempo rispetto alla sindrome di Down, ma anche di questa si potrá conoscere di piú se si verificheranno alcune condizioni: anzitutto la diagnosi, possibile solo se si sottoporrano agli esami genetici di base tutti i bambini con disturbi importanti del neurosviluppo; in secondo luogo la condivisione dei dati riguardanti la storia naturale e la comorbilitá dei soggetti affetti. Con la relazione della logopedista Mariella Olla siamo entrati in ció che é possibile e doveroso fare oggi: l’abilitazione alla comunicazione. In passato abbiamo spesso sentito dire dai logopedisti “Noi non possiamo intervenire perché il bambino non parla” Mariella Olla ha detto esattamente il contrario “Non esistono prerequisiti per la comunicazione aumentativa alternativa. Per ogni bambino si puo’ e si deve trovare un mezzo per comunicare efficacemente”. In un’altra cosa la Olla si é distinta da tanti suoi colleghi “I nostri bambini non sanno generalizzare e pertanto noi dobbiamo uscire dal centro riabilitativo per andare nei loro luoghi di vita: scuola, casa, parco ecc: lá dove poi dovranno spendere le abilitá che noi cerchiamo di far nascere in loro” Logopedia dunque come abilitazione alla comunicazione funzionale, anche quando il linguaggio vocale é assente. Ecco allora che, con queste competenze e con questo orientamento, la logopedista diventa una figura chiave nella abilitazione dei disturbi della comunicazione sociale. La mattinata di domenica si é conclusa con la relazione di Franca Guerini, che ha prospettato il delinearsi di un sottogruppo dello spettro autistico la cui eziologia si potrebbe fare risalire ad una attivazione immunologica che avrebbe luogo nella vita intrauterina, analogamente a quanto avviene per l’incompatibilitá materno fetale Rh per la quale esiste una terapia efficace: l’immunoprofilassi. Queste sono primizie, ipotesi di lavoro da confermare con altre ricerche. Fa piacere che il Ministero della Salute abbia riconosciuto la validitá di tali ricerche e le abbia premiate con un finanziamento cospicuo. Anche la mattinata del 19 febbraio é stata videofilmata ed é in rete al link https://www.youtube.com/watch?v=3uhsUB258uQ Le relazioni iniziano dopo il saluto dell’assessore Luca Rizzo Nervo Daniela Mariani Cerati
La relazione di Chiara Verpelli dá l’impressione che siamo a un passo da una terapia innovativa per la sindrome di Phelan. Il primo passo per trovare un farmaco é identificare un recettore su cui una sostanza possa agire stimolandolo o bloccandolo. Il recettore é stato identificato: é il metabotropic glutamate receptor 5 (mGlu5)-receptor.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27021819
Agendo su questo recettore il gruppo di Verpelli e Sala ha parzialmente corretto le disfunzioni dei neuroni in vitro e i comportamenti simil autistici dei roditori in vivo. Se si arriverá ad una terapia efficace per la Phelan, questo costituirá un forte stimolo per i ricercatori a continuare su questa strada per trovare terapie efficaci che cambino la storia naturale anche di altri disturbi del neurosviluppo.
La Verpelli ha comunque cercato in tutti i modi di dare speranze senza dare illusioni. Ha piú volte detto che per arrivare all’uomo bisogna trovare sostanze che superino la barriera emato – encefalica e che agiscano solo sulle strutture che si sono mostrate disfunzionali e non su altre provocando effetti indesiderati. Ha mostrato di essere consapevole di trovarsi davanti ad un pubblico fatto di professionisti ma anche di genitori, per i quali la speranza e’ una condizione essenziale per la sopravvivenza, ma le illusioni seguite da delusioni sarebbero fonte di ulteriore sofferenza. Dato che la relazione é stata interamente videoregistrata, ascoltiamola
https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
Chiara Verpelli parla dopo il volontario di Telethon, a partire dal 18esimo minuto Daniela Mariani Cerati