La ricerca presentata da Chiara Verpelli ci dice quanto sia importante affiancare alla diagnosi clinica una diagnosi molecolare. Questa é possibile in un numero limitato di casi, che aumenta peró costantemente mano a mano che le tecniche di indagine si affinano. Di questa problematica si é parlato nella mattinata di sabato 18 febbraio da parte di genetisti (Maestrini e Magini) e clinici ( Parmeggiani e Visconti). Le condizioni monogenetiche o quasi monogenetiche sono minoritarie nello spettro autistico, ma esse danno possibilitá di ricerca preziose per comprendere la strada che conduce dal gene alla funzione e per identificare bersagli per terapie innovative. Da qui l’iniziativa della Simons Foundation di raccogliere i casi omogenei per farne oggetto di approfondite ricerche. Questo per quanto riguarda le varianti rare sicuramente patogene. Molto piú complessa la ricerca di varianti comuni il cui contributo alla condizione patologica é da solo debole e verificabile solo su casistiche molto ampie. Di ricerca ha parlato Elena Maestrini, mentre della diagnosi molecolare e della difficile interpretazione dei dati genetici, in particolare dell’esame che al momento é ritenuto basilare, il micrarray CGH, hanno parlato Antonia Parmeggiani e Pamela Cagini, che hanno suddiviso i risultati di tale esame in : sicuramente patogeni; di significato incerto ma probabilmente patogeno; di significato incerto ma probabilmente benigno; sicuramente benigni. Giá da questa classificazione si desume quanto la clinica e la ricerca siano strettamente interconnesse in quanto le categorie intermedie passeranno in futuro verosimilmente nella categoria delle condizioni benigne o patogene mano a mano che le conoscenze aumenteranno. Il Servizio di genetica del S. Orsola per ogni paziente trattiene un campione di sangue sul quale potrá fare nuovi esami senza richiamare i pazienti mano a mano che nuovi esami si renderanno disponibili. Il progresso di una conoscenza finalizzata alla ricerca di terapie sempre piú mirate richiede la stretta collaborazione tra genetisti e clinici, i quali per parte loro cercheranno di formare dei sottogruppi omogenei dal punto di vista fenotipico e decideranno con l’aiuto dei genetisti quali ulteriori ricerche compiere dopo il microarray CGH, che dovrebbe essere eseguito in tutti i casi. Il numero delle mutazioni patogene, rare e rarissime, che sottostanno all’autismo é in continuo aumento e solo da una stretta collaborazione si possono decidere quali ricercare. Grazie a questa collaborazione la diagnosi molecolare sará possibile in gruppi sempre piú numerosi di soggetti con autismo. Questo contribuirá ad aumentare le conoscenze da un lato e dará la possibilitá di beneficiare per primi delle nuove terapie ai partecipanti alle ricerche dall’altro. Le quattro interessanti relazioni sono state integralmente videofilmate e si possono ascoltare al link https://www.youtube.com/watch?v=7LrZ0HYDyqs
La relazione di Chiara Verpelli dá l’impressione che siamo a un passo da una terapia innovativa per la sindrome di Phelan. Il primo passo per trovare un farmaco é identificare un recettore su cui una sostanza possa agire stimolandolo o bloccandolo. Il recettore é stato identificato: é il metabotropic glutamate receptor 5 (mGlu5)-receptor.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27021819
Agendo su questo recettore il gruppo di Verpelli e Sala ha parzialmente corretto le disfunzioni dei neuroni in vitro e i comportamenti simil autistici dei roditori in vivo. Se si arriverá ad una terapia efficace per la Phelan, questo costituirá un forte stimolo per i ricercatori a continuare su questa strada per trovare terapie efficaci che cambino la storia naturale anche di altri disturbi del neurosviluppo.
La Verpelli ha comunque cercato in tutti i modi di dare speranze senza dare illusioni. Ha piú volte detto che per arrivare all’uomo bisogna trovare sostanze che superino la barriera emato – encefalica e che agiscano solo sulle strutture che si sono mostrate disfunzionali e non su altre provocando effetti indesiderati. Ha mostrato di essere consapevole di trovarsi davanti ad un pubblico fatto di professionisti ma anche di genitori, per i quali la speranza e’ una condizione essenziale per la sopravvivenza, ma le illusioni seguite da delusioni sarebbero fonte di ulteriore sofferenza. Dato che la relazione é stata interamente videoregistrata, ascoltiamola
https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
Chiara Verpelli parla dopo il volontario di Telethon, a partire dal 18esimo minuto Daniela Mariani Cerati
Ecco i link delle due giornate
In ordine cronologico
Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 18/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=7LrZ0HYDyqs
Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 18/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=ny1zxWaj5sY
Insieme per la Phelan e l'Autismo 1^ parte 19/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=3uhsUB258uQ
Insieme per la Phelan e l'Autismo 2^ parte 19/02/2017
https://www.youtube.com/watch?v=c8FFp_g6nuM
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