Il 2023-03-13 17:45 Paola Bordin ha scritto:
Gentilissimi di Autismo33, volevo chiedervi se sapete di ricerche in corso per la ricerca di panel di geni che possono essere implicati nel favorire lo spettro autistico. Lo chiedo perchè sarei interessata a far partecipare mio figlio, adesso 20enne, che aveva fatto alcune indagini all'età di 6 anni circa (geni per Preader Willy, X-fragile e GCH-array con esito negativo). Nel mentre sono stati identificati altri geni. Dove poter svolgere le indagini?
Ci sono molti gruppi italiani che si occupano di genetica medica. Alcuni di questi si dedicano esclusivamente alla ricerca e per questo collaborano esclusivamente con alcuni clinici che inviano loro i pazienti che hanno determinate caratteristiche finalizzate a ricerche particolari. Altri gruppi hanno un orientamento misto: di ricerca e di diagnosi. Naturalmente per un paziente con disturbi del neurosviluppo è opportuno rivolgersi ad un gruppo che sia particolarmente interessato a queste condizioni, dal momento che la genetica comprende anche tante altre patologie che nulla hanno a che fare con i disturbi del neurosviluppo. Tra questi ne segnalo alcuni che conosco e che ritengo siano di alto livello. Sottolineo che cito questi perché li conosco, ma sono certa che ce ne sono altri altrettanto validi sparsi in tutta la penisola. Ecco alcuni centri a cui ci si puo’ rivolgere campus Bio-Medico di Roma Ambulatorio di genetica medica https://www.policlinicocampusbiomedico.it/unita-operative Fondazione Mondino di Pavia Servizio di Neurogenetica https://www.mondino.it/centri-unita-servizi-di-ricerca/neurogenetica/ Azienda Ospedaliero-universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino; Genetica Medica U https://www.cittadellasalute.to.it/index.php?option=com_content&view=article... Fondazione Casa sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da Pietrelcina Istituto CSS-Mendel https://css-mendel.it/ Daniela Mariani Cerati