Fin'ora si sta parlando di diagnosi e costi di diagnosi, quindi competenza della neuropsichiatria infantile che manda i casi diagnosticabili ai genetisti. I fenotipi anche per cdkl5 sono parecchio diversi, i primi casi al mondo, diagnosticati in australia da john christodoulou erano tre bambini (su 4) di una famiglia con stessi genitori e stessa delezione cdkl5, un maschio morto a 15 anni, considerato sindrome di west e due gemelle di 25 anni, anch'esse mostrano fenotipo diverso: una con et� mentale di 8 anni, senza crisi epilettiche, considerata affetta da autismo e l'altra invece in sedia a rotelle, con crisi epilettiche, considerata sindrome di rett atipica, o variante Hanefeld ad esordio precoce di crisi. Tutti e tre con la stessa delezione e quindi con la stessa possibilit� di cura. Sottolineo che sia il mio caso (due figli con problematiche diverse, perch� Mirco � risultato negativo al test cdkl5 e il padre � diverso), e quello della mamma australiana, con tre figli su 4 con gli stessi genitori affetti dalla stessa patologia, siamo casi limite. Tutti gli altri bambini diagnosticati cdkl5 hanno altri fratelli/sorelle normali. Parlare di cura, e costi di cura, significa passare alla competenza di ricercatori biologi, e questa ricerca passa necessariamente dalla sperimentazione sulle cavie (topi) che hanno il genoma simile all'umano. Pertanto va costruito (come gi� � stato fatto per mecp2 con successo) anche per cdkl5 un topo affetto, (quelli mecp2 presentano le stesse stereotipie e crisi epilettiche, insomma gli stessi sintomi clinici degli umani) e poi va guarito (quelli mecp2 sono guariti completamente, � stata dimostrata dal prof.Bird la reversibilit� della malattia) In ultima analisi vanno fatti i trial clinici fino a portare il farmaco. Ma tutto questo ha dei costi e le case farmaceutiche, avendo in mano pochi casi diagnosticati, non hanno l'interesse economico a investire in questo. Per mecp2, un italiano, ma in Austria, prof.Laccone, � riuscito a coinvolgere una casa farmaceutica svizzera, la Pharma, dopo pi� di un anno. E sappiamo benissimo che anche se casi rari, mecp2 sono tanti di pi� dei casi diagnosticati CDKL5. Quindi per mecp2 si stanno aspettando i risultati di questi trial, mentre per CDKL5 la ricerca � tutta da iniziare. Esiste un progetto della dott.ssa Ciani dell'Universit� di Bologna, che ha coinvolto altre universit� italiane e l'EMBL di Monte Rotondo (centro europeo sito a Roma), questo progetto non � ancora partito per mancanza di fondi. Noi, come CDKL5 Associazione di Volontariato, (www.cdkl5.org) stiamo cercando di mettere insieme questi fondi ma occorre tempo, siamo nati il 15 ottobre 2008, e abbiamo solo 13.000 euro in conto. Vogliamo far conoscere la malattia al mondo, perch� nessun genitore risulta portatore, un caso pu� capitare purtroppo in qualunque famiglia, vogliamo che siano diagnosticati pi� casi possibile dal neuropsichiatra infantile, per dare poi l'opportunit� a tutti di usufruire dei risultati ottenuti da questa ricerca, vogliamo che siano istituiti dei protocolli terapeutico-riabilitativi per tutti i cdkl5 indistintamente dal livello di gravit� dal neuropsichiatra infantile, prevedendo nei casi di bambini con apnee, in rischio vita, il Sinagis, e per tutti gli altri, questi compresi, logopedia, idroterapia, ippoterapia e una metodologia comportamentale applicata come pu� essere Aba associato a Comunicazione Aumentativa Alteranativa e Teacch. vogliamo che sulla base dei protocolli e del livello di gravit� sia definito il progetto individualizzato dal neuropsichiatra infantile vogliamo la cura da qualunque possibile ricercatore esistente nei tempi pi� brevi possibili. Parlando di tempi di ricerca: per mecp2 in due anni dalla scoperta fenotipo/genotipo, (1999-2001) hanno costruito il topo mecp2, ora ci troviamo in tempi tecnologicamente pi� avanzati e quindi pi� veloci rispetto al 1999, non � quindi accettabile che dal 2004 ad oggi non esista ancora al mondo il topo cdkl5. Di associazioni sulla sindrome di rett, che quindi si occupano di mecp2, ce ne sono in tutto il mondo, quasi in ogni stato, in Italia addirittura ce ne sono 2, motivo per cui l'interesse e la ricerca sono scattati immediatamente dalla scoperta. La suddivisione sindromica ha in questo caso penalizzato gli affetti da cdkl5, sia in termini diagnostici che in termini di cura. E' vero che il topo non � un umano, � altrettanto vero che il genoma � simile, che chi ha avuto animali in casa sa che hanno quasi tutte le nostre stesse patologie, possono avere anch'essi epilessie, intolleranze alimentari, ernie, vaginiti, cataratta, tumori etc., e vengono curati come gli umani. Viceversa paradossalmente sono stata personalmente curata per un fungo (con impetex) da un veterinario insieme alla mia gatta, perch� il medico di base diceva che era una puntura di insetto e invece mi era venuto in forma erpetica-allergica in tutto il corpo. Mentre la mia gatta era portatrice sana. Per dire che noi umani non siamo poi cosi distanti dagli animali e le ricerche sugli animali sono fondamentali per le cure su di noi. Sono certa che Elena guarir� se si arriver� in tempo alla cura, semmai dovesse riabilitarsi per le esperienze che in questi otto anni non ha potuto fare, sono certa che sar� in grado, a detta degli stessi biologi conosciuti a Parigi al convegno internazionale della sindrome di Rett di ottobre 2008, di guarire completamente. Sar� come per i malati di tiroide, una pastiglia al giorno da prendere, perch� per ora il gene non � curabile, ma dare dall'esterno ci� che manca � possibile. Sono altrettanto certa che gli stessi neuropsichiatri infantili si troveranno con maggiore soddisfazione a distribuire i farmaci che funzionano per le crisi epilettiche, che non funzioneranno solo per le crisi, ma a livello globale. Anticipatamente ringrazio Emanuela Defranceschi CDKL5 Associazione di Volontariato [email protected] tel.3207272003 www.cdkl5.org
Date: Sat, 30 May 2009 23:07:20 +0200 Subject: Re: [autismo-biologia] CDKL5 From: [email protected] To: [email protected]
Ho recentemente potuto assistere ad una conferenza tenuta a Chamb�ry (Francia) dal dott. James Lespinasse, genetista francese con esperienza internazionale (in particolare in Canada), che ha in particolare sviluppato nuove tecniche nello studio del gene NEM1. Mi pare di aver capito che la materia sia parecchio complessa, nel senso che l'espressione della stessa mutazione puo', in certi casi, dare luogo a fenotipi molto diversi. Comunque nel corso della conferenza sono stati toccati problemi etici anche riguardo, appunto, l'opportunit� di ricerche allargate a tutti i soggetti che manifestino gravi difficolt� di apprendimento e/o turbe comportamentali. Vi � certamente interesse dal punto di vista dei pazienti, che la patologia sia curabile o meno, in quanto: - si possono evitare inutili colpevolizzazioni dei genitori - i familiari possono ottenere consiglio genetico sui rischi di ulteriori nascite "anormali" - le terapie, anche se solo palliative, potrebbero essere meglio "mirate". Comunque, fra le domande del pubblico vi � stata quella dei costi, sostenibili o meno dal servizio sanitario. La risposta del dott. Lespinasse � stata che, attualmente, un cariotipo standard costa intorno ai 125 euro, mentre l'analisi completa del genoma di un individuo si puo' fare con un migliaio di euro. Non so se questi costi varino da un Paese all'altro, ma non mi paiono ordini di grandezza esorbitanti. Allora, quali sono i problemi ? Luciana Bressan
Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs
si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene CDKL5 Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in quanto non esiste una terapia. Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi rispetto al fare ricerca su un gruppo accomunato da una mutazione genica ben precisa. Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il seguente: come fare emergere dal mare magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una condizione biologica gi� ora diagnosticabile? Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realt� esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto che siano rappresentativi della generalit� dei portatori dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato nei primi casi descritti? La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia? O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro certi limiti? Ma quali? Istituire una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio specialistico? Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie non curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di Telethon? L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia dell’Universit� di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati ad epilessia. In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti alla lista, porgo cordiali saluti Daniela Mariani Cerati
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