Illavoro pubblicato recentemente su NatureGeneticse' laconferma di quanto gia' era stato rilevato da altri autori. Afronte di una minoranza di casi di autismo dovuti a mutazioni rarema con elevata penetranza in singoli geni, nella maggioranza deicasi si ritrovano geni che comprendono varianti comuni nellapopolazione, che singolarmente hanno solo un piccolo effetto sulrischio di autismo, ma che possono contribuire all’espressione deitratti autistici combinandosi tra loro ed interagendo con fattori nongenetici (Devlin B. & Scherer S.W. (2012). Geneticarchitecture in autism spectrum disorder. Curr Opin Genet Dev 22,229-37) Un resoconto divulgativodel nuovo lavoro, di cui consiglio la lettura, e' stato fatto anchedal neuroscienziato Mario Rosanova al link http://it.blastingnews.com/salute/2016/03/la-genetica-dell-autismo-nascosta-... Il Mercoledì 23 Marzo 2016 23:29, "[email protected]" <[email protected]> ha scritto: Gentili componenti della lista porto alla vostra attenzione questo articolo Alberto Brunetti Scienze Fanpage del 23-03-2016 I ricercatori hanno scoperto che tutti noi abbiamo i geni dell'autismo I ricercatori hanno scoperto che tutti noi abbiamo le varianti genetiche tipiche dell'autismo che, solo in alcuni casi, si esprimono al punto da portare i medici a diagnosticare il disturbo. Attenzione però, questo non vuol dire che siamo tutti un po' autistici. L'autismo è un disturbo neuro-psichiatrico di cui non sappiamo ancora tutto, come dimostra la recente scoperta effettuata dagli accademici della University of Bristol, del Broad Institute of Harvard e MIT e del Massachusetts General Hospital (MGH) e pubblicata su Nature Genetics sotto il titolo di “Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population”. I ricercatori hanno studiato una eventuale relazione tra i disturbi dello spettro autistico e l'espressione dei tratti correlati all'autismo nei soggetti a cui non è stato diagnosticato il disturbo. I dati raccolti dallo studio sembrerebbero far supporre l'esistenza di alcune varianti genetiche tipiche dell'autismo anche nei soggetti ‘sani'. Queste varianti, in percentuali differenti, quando si esprimono portano il soggetto ad essere definito autistico. Alla base dell'autismo ci sarebbe dunque un rischio genetico che include sia alcune variati ereditate che altre de novo. Questo insieme di varianti genetiche influenzerebbe quindi diversamente alcuni tratti del comportamento e dello sviluppo al punto da portare i medici a diagnosticare, o meno, l'autismo. La sintomatologia del disturbo è paragonabile per certi versi all'introversione, quindi difficoltà comunicative e nelle relazioni sociali. Per giungere a queste conclusioni, i ricercatori hanno analizzato e comparato i dati raccolti da 38.000 individui sia affetti da autismo che non. Insomma, la nuova scoperta suggerisce che gli stessi geni coinvolti nella predisposizione allo sviluppo all'autismo, influenzano in generale le nostre competenze sociali su vari livelli. Questo si traduce nell'assenza di un vero e proprio punto di rottura che delimita i pazienti autistici da quelli non autistici. Attenzione: questo studio non afferma che siamo tutti un po' autistici, ma semplicemente vuole sottolineare come lo sviluppo di un disturbo, come quello dell'autismo, sia da attribuire a più varianti genetiche che, in generale, agiscono sul nostro comportamento e che, in alcuni casi, portano alla diagnosi del disturbi dello spettro autistico. di Zeina Ayache