Perfettamente concorde con MOTTRON. MOLTO MOLTO BEN SCRITTO. Abbiamo grossi problemi di diagnosi differenziali, in particolare per alti funzionamenti; Forse, pur nel rispetto del concetto di comorbidità, a volte va compreso, tramite anamnesi accurata che cosa inizia primariamente e effettuare una diagnosi principale che non sia Disturbo dello Spettro Autistico ma una diagnosi nell'ambito più strettamente psichiatrico. E viceversa chiaramente. Grazie Daniela Dott.ssa Paola Visconti U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico IRCCS-ISNB Ospedale Bellaria Bologna ----- Messaggio originale ----- Da: "daniela" <[email protected]> A: "Autismo Biologia" <[email protected]> Inviato: Giovedì, 3 settembre 2020 12:27:13 Oggetto: [autismo-biologia] eterogeneità dello spettro autistico Uno dei genitori che, insieme a Lorna Wing, aveva fondato nel 1963 la National Autistic Society, quando la Wing ha coniato il termine di spettro autistico, le si rivolgeva dicendo “Abbiamo fatto tanta fatica a far sì che l’autismo fosse distinto dalle altre disabilità e ora, allargando a dismisura lo spettro, stiamo tornando al punto di partenza, ovvero facciamo sì che l’autismo si confonda con mille altre diverse condizioni” Laurent Mottron, professore del Dipartimento di psichiatria dell’Università di Montreal e direttore del programma autismo dell’Ospedale Rivière-des-Prairies (Montreal), in un articolo dello scorso aprile, esprime preoccupazioni simili a proposito della classificazione del DSM 5 che ha sostituito la voce “autismo” con quella di “spettro autistico” Mottron, L., Bzdok, D. Autism spectrum heterogeneity: fact or artifact?. Mol Psychiatry (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-020-0748-y Scrivono Mottron e Bzdok (mia traduzione) “Una singola diagnosi categoriale, che comprende tanta eterogeneità, per quanto riguarda la storia dello sviluppo, l’intelligenza, le comorbilità e la severità, contribuisce molto poco alla pianificazione di servizi abilitativi ed educativi….. Cosa ci puo’ essere in comune tra le strategie di intervento che supportano un adulto con un linguaggio orale e scritto di livello universitario e un bambino con autismo sindromico, intellettualmente disabile, con comportamenti di grave auto aggressività?..... Allo stato attuale il modesto stato dell’arte sulla conoscenza genetica dell’autismo non sindromico e l’eterogeneità poligenica che attraversa i sottotipi dello spettro autistico suggeriscono che dobbiamo cambiare i target e le strategie della nostra ricerca….. Quanto agli specificatori, essi dovevano contrastare l’inevitabile eterogeneità della presentazione autistica, ad esempio tra individui non verbali e iperverbali, preservando la categoria…… Questi specificatori ora esacerbano l’eterogeneità degli individui inclusi nello spettro, trasformando la diagnosi di autismo in una categoria vaga, paragonabile a quella di “disabilità intellettiva” o “disturbi del neurosviluppo”……. Una ulteriore causa di eterogeneità nello spettro autistico è l’abbassamento della soglia richiesta per la significatività clinica per l’inclusione di quegli individui che sono meno lontani dalla normalità…… Anziché assumere a priori il fatto che tutte le presentazioni dello spettro autistico rappresentino la stessa condizione, sarebbe più produttivo studiare separatamente potenziali sottogruppi di autismo e riunificarli soltanto se risultano simili per le variabili target….. L’esclusione dei disturbi del linguaggio dai criteri diagnostici aumenta di molto l’eterogeneità e aumenta il rischio di perdere l’informazione apportata dalle caratteristiche del linguaggio. Avere o no una storia di ritardo di inizio del linguaggio ha un impatto a lungo termine, non solo sul linguaggio stesso, ma anche sulle altre abilità, sulla girificazione del cervello, sulla sostanza bianca, sull’attività neurale, sui profili dei test per l’intelligenza, sulle difficoltà motorie, sugli ambiti di interesse e sui processi di lateralizzazione del cervello. Tutto questo viene mascherato quando i due sottogruppi sono analizzati insieme……. Conservare una linea di ricerca distinta dedicata all’autismo prototipico è ancora giustificato, mentre rischia di scomparire con il corrente approccio diagnostico allo spettro, anziché all’autismo prototipico (quello che fino ad ora si era definito tale)….. Conclusioni L’ eterogeneità dello spettro autistico non è un fatto biologico di natura. Né ha la forza di un fatto scientifico risultante da una ricerca empirica o da presupposti razionali. La nostra presente nozione di autismo è, almeno in parte, il risultato della nostra ignoranza, rinforzata da criteri non specifici e dal desiderio di consenso. La scomparsa della diagnosi differenziale di autismo nella ricerca, l’assimilazione infondata ma universalmente accettata di autismo e di tratti autistici e le meta-analisi che condensano risultati contaminati da assunzioni che vengono prematuramente ritenute vere, tutte producono un meccanismo permanente che produce dati nulli" Da parte mia aggiungo che, oltre ad essere nociva alla ricerca, questa eterogeneità è nociva alla formulazione e all’applicazione delle Linee guida, dove certe raccomandazioni, soprattutto quelle inerenti alla farmacoterapia, possono forse andar bene per i casi vicini alla normotipicità, ma vanno malissimo per quello che Mottron chiama autismo prototipico. Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected] Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it