Sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Neuroscience” è stato pubblicato recentemente un interessante lavoro firmato da un gruppo di autori, alcuni dei quali sono iscritti a questa lista. L’articolo è il seguente Blasi V, Bolognesi E, Ricci C, Baglio G, Zanzottera M, Canevini MP, Walder M, Cabinio M, Zanette M, Baglio F, Clerici M and Guerini FR (2021) SNAP-25 Single Nucleotide Polymorphisms, Brain Morphology and Intelligence in Children With Borderline Intellectual Functioning: A Mediation Analysis. Front. Neurosci. 15:715048. doi: 10.3389/fnins.2021.715048 Franca Guerini, coautrice dell’articolo, che ringrazio a nome degli iscritti, ci ha gentilmente inviato il resoconto che segue Lo studio dal titolo “SNAP-25 Single Nucleotide Polymorphisms, Brain Morphology and Intelligence in Children With Borderline Intellectual Functioning: A Mediation Analysis” , condotto presso l’IRCCS Fondazione Don Gnocchi di Milano, su bambini con funzionamento intellettivo limite (FIL) descrive per la prima volta un’associazione multimodale tra la componente genetica, l’intelligenza e le caratteristiche morfologiche del cervello. Il FIL è una condizione a cavallo tra la normalità e la disabilità caratterizzato da un livello intellettivo ai limiti inferiori della norma con difficoltà in ambito cognitivo, di pianificazione motoria e di tipo affettivo-relazionale. I bambini con FIL sono maggiormente esposti a condizioni di svantaggio socio-economico e/o di stress ambientale . Partendo dalle evidenze scientifiche che indicano l’importanza sia dei fattori genetici che di quelli ambientali nello sviluppo dell’intelligenza, gli autori hanno fatto uno studio per cercare di capire l’interazione di questi fattori con le caratteristiche morfologiche del cervello. Nello specifico sono stati arruolati nello studio 33 bambini di età 6-11 anni in cui sono stati indagati: 1) l’assetto genetico di polimorfismi responsabili della sintesi della proteina sinaptosomiale SNAP-25 coinvolta nella produzione di vescicole sinaptiche e quindi nella plasticità neurale. In coerenza con la funzione della proteina evidenze scientifiche hanno mostrato come i polimorfismi genetici di SNAP-25 siano coinvolti sia nello sviluppo intellettivo che in differenti disturbi del neurosviluppo dall’Autismo all’iperattività. 2)l’assetto neuropsicologico tramite test di valutazione del Quoziente Intellettivo (QI) mediante le scale WISC-III e WISCIV che hanno permesso di definire i punteggi relativi al QI totale e relativi indici per valutare la comprensione verbale, il ragionamento visuo-percettivo, la velocità di elaborazione e la memoria di lavoro 3) l’assetto morfologico del cervello è stato indagato mediante risonanza magnetica nucleare (RM). Attraverso lo studio RM sono stati indagati gli aspetti morfologici del cervello, in particolare lo spessore della corteccia cerebrale ed i volumi delle strutture sottocorticali, mediante l’acquisizione di un’immagine 3D dell’intero encefalo ad alta risoluzione (risoluzione spaziale di 1x1x1 mm). 4) Infine Il contesto socioeconomico e lo stress ambientale sono stati considerati come covariate fondamentali per il loro impatto sullo sviluppo neuro cognitivo del bambino. I risultati hanno dimostrato che bambini recanti l’allele raro del polimorfismo rs363043 localizzato nella regione regolatoria del gene SNAP25, avevano uno score di capacità di ragionamento più basso rispetto agli altri. Successivamente, un analisi statistica disegnata per valutare la possibile mediazione tra polimorfismi genetici, la morfologia cerebrale e la scala del QI ha dimostrato che la suddetta associazione tra il polimorfismo rs363043 di SNAP25, e la capacità di ragionamento visuo-percettivo era mediata da un ridotto spessore della corteccia parietale inferiore e dal girus sopramarginale. Entrambe queste aree fanno parte del lobulo parietale inferiore, una regione multimodale coinvolta nell’integrazione di informazioni provenienti da diverse aree del nostro cervello con differenti modalità sensoriali e che per questo motivo è considerata un vero e proprio “hub”, uno snodo importante per il “trasporto” e la rielaborazione delle informazioni. Il lobulo parietale inferiore è quindi coinvolto in processi mentali fondamentali per lo sviluppo dell’intelligenza. Da non tralasciare il fatto che tutti i bambini coinvolti nello studio appartenevano ad un ambiente socio economico basso e si trovavano in condizioni di stress ambientale che potrebbero avere a loro volta influenzato lo sviluppo cerebrale, ecco perché è stato tenuto conto anche di questi aspetti nell’analisi statistica di mediazione. I dati riportati nello studio suggeriscono che il background genetico, al netto della correzione per i fattori ambientali e quindi insieme ad essi, contribuisce allo sviluppo della corteccia cerebrale in aree importanti per l’intelligenza come il lobulo parietale inferiore. Si tratta di uno studio esplorativo in cui sono stati reclutati un numero relativamente piccolo di bambini ma che può rappresentare un nuovo modello di approccio, che tenga presente la complessità dei molteplici fattori coinvolti nei disturbi del neurosviluppo.