Abbiamo già parlato su questa lista di carenza cerebrale di folati. Ne ha trattato anche Davide Soldani nella sua rassegna dal titolo “La Mutazione KDM6B, il Deficit Cerebrale di Folati e l'Epilessia Farmaco-Resistente: Analisi completa" https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut... da cui copio quanto segue “Le cause note includono una varietà di insulti genetici, autoimmuni e metabolici, stabilendo il CFD come una via finale comune per diverse patologie : 1. Difetti Genetici: Mutazioni autosomiche recessive nel gene FOLR1, che codifica per il recettore alfa dei folati (FRα), il principale trasportatore di folati nel cervello. 2. Condizioni Autoimmuni: La presenza di autoanticorpi che bloccano o legano il recettore FRα, impedendone la funzione. Questa è considerata la causa più comune di CFD. Un dato di straordinaria importanza è l'altissima prevalenza di questi autoanticorpi (anti-FRα) riscontrata nei bambini con ASD, riportata in percentuali che variano dal 58% al 76% in questa popolazione.” Sul rapporto tra autoanticorpi (anti-Frα) e carenza cerebrale di folati sono in corso numerose ricerche. Un dato che ha fatto sperare di avere identificato un sottogruppo di bambini con autismo e disabilità intellettiva dovuto a carenza cerebrale di folati da autoanticorpi , condizione potenzialmente curabile con acido folinico, è contenuto in un articolo del 2007 dal cui abstract copio quanto segue The reduced CSF folate in 19 of these 23 patients could be explained by serum FR autoantibodies blocking the folate binding site of the membrane-attached FR on the choroid epithelial cells. Oral folinic acid supplements led to normal CSF 5MTHF and partial or complete clinical recovery after 12 months. Serum FR autoimmunity appears to represent an important factor in the pathogenesis of reduced folate transport to the nervous system among children with early-onset low-functioning autism associated with or without neurological deficits. Early detection of FR autoantibodies may be a key factor in the prevention and therapeutic intervention among this subgroup of patients with autism. https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-2008-10... Nel 2018 Quadros e colleghi hanno ricercato la prevalenza di detti autoanticorpi in 82 bambini con ASD, nei loro familiari (genitori e fratelli e sorelle non affetti) e in un gruppo di controllo di bambini normodotati non consanguinei. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29394471/ La prevalenza di autoanticorpi da loro riscontrata è stata la seguente Bambini con autismo 76% Controlli normodotati 29% Padri di bambini con autismo 69% Madri di bambini con autismo 59% Fratelli non affetti 75% Da questi dati gli autori deducono che la presenza di autoanticorpi sia un fattore di rischio, se combinata con altri fattori, e non la causa dell’autismo. Il 25 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Giorlandino C, Margiotti K, Fabiani M, Mesoraca A, D'Emidio L, Raffio R, Coco C, Mastrandrea ML, Pasquale C, Cupellaro M, Giorlandino F, Pignataro F, Milite V. Maternal Folate Receptor Alpha Autoantibodies and Increased Fetal Nuchal Translucency as Potential Early Markers of Autism Spectrum Disorder. Brain Behav. 2025 Nov;15(11):e71088. doi: 10.1002/brb3.71088. PMID: 41272990; PMCID: PMC12638434. Su 3600 ecografie praticate nel primo trimestre di gravidanza 27 feti presentavano translucenza nucale (fetal nuchal translucency (NT) ), fattore di rischio per anomalie cromosomiche (es. Trisomia 21, 18, 13) e altre malformazioni. Tra gli 11 feti con esami negativi per le cause note di NT, 4 madri risultavano positive per “folate receptor alpha autoantibodies (FRAA)” Tra gli 11 feti con NT e test genetici negativi per le cause note, tutti i 4 bambini nati da madri positive per FRAA hanno poi ricevuto una diagnosi di spettro autistico, a fronte di un bambino tra i sette nati da madri con NT e autoanticorpi negativi. Nella discussione gli autori scrivono “these observations should be considered preliminary and hypothesis‐generating rather than definitive evidence of early biomarkers or efficacy of preventive strategies” quindi : interessante ipotesi di lavoro che merita ulteriori ricerche e sperimentazioni con acido folinico in gravidanza, ma non ancora evidenza che l’acido folinico nelle madri portatrici di aotoanticorpi FRAA costituisca la prevenzione dell’autismo L’articolo ha suscitato interesse anche al di fuori degli addetti ai lavori. Bisogna però stare attenti a non semplificare situazioni complesse e interessanti ipotesi di ricerca con annunci trionfali, come si legge al link https://progettotouring.it/radiotouring104/2025/12/04/a-reggio-il-convegno-p... “Studio Italiano Rivoluziona la Prevenzione dell'Autismo: Possibile Intervento Precoce Già Durante la Gravidanza” Daniela Mariani Cerati