Grazie alla D.ssa Mariani Cerati per il consueto rigore con cui chiarisce questo studio, riportandoci alla prudenza. Noemi Cornacchia Il lun 27 dic 2021, 10:21 daniela <[email protected]> ha scritto:
Il 2021-12-20 22:59 Enrico Toffolo ha scritto:
segnalo articolo
NEW AUTISM MARKER DISCOVERED IN KIDS: COULD LEAD TO NEW TREATMENT FOR AUTISM AND EPILEPSY
https://scitechdaily.com/new-autism-marker-discovered-in-kids-could-lead-to-...
The new finding about CNTNAP2’s role in calming the brain in autism and epilepsy may lead to new treatments.
La ricerca che viene presentata nell’articolo Martın-de-Saavedra et al., Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2, Neuron (2021), https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.11.025 è stata compiuta post mortem sul liquido cefalo spinale di 10 soggetti non affetti dell’età media di 32 anni e 17 soggetti che avevano avuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico dell’età media di 22 anni. L’ipotesi di lavoro degli autori era che dallo studio del liquido cefalo spinale si potessero avere informazioni sulle funzioni sinaptiche e sulle disfunzioni delle stesse dovute a diverse condizioni patologiche. Dopo avere studiato altre condizioni patologiche, gli autori si sono dedicati allo spettro autistico utilizzando anche, per verificare le loro ipotesi, dei modelli animali, in questo caso dei topi privati del gene CNTNAP2. Questo gene codifica per la proteina “Contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP2)”, che è una molecola di adesione cellulare e fa parte della superfamiglia delle neurexine E’ abbondante nel cervello e ancora di più nelle sinapsi. Il dosaggio del gene che la codifica, così come alcune sue varianti sia rare che comuni, è stato associato a divere sindromi del neurosviluppo che condividono i sintomi di epilessia, disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e disturbi del linguaggio. Gli autori hanno dosato le proteine che si staccano dalle cellule nervose (shedome) nel liquor degli affetti da ASD e in quello dei non affetti e hanno trovato che i prodotti di CTNAP2 sono diminuiti nel liquor delle persone con autismo e questo porta alla fine a un accumulo di Calcio endocellulare per diminuita uscita. Che l’eccesso di Calcio sia dannoso per la funzionalità dei neuroni è noto da tempo e questo potrebbe essere un punto di partenza per nuove terapie, ma gli autori non si soffermano su questo punto. Il loro interesse è mostrare un metodo: far notare che l’analisi del liquor puo’ fare luce sui fini meccanismi delle sinapsi.
L’articolo di cui sopra non dice altro e non ha nulla di trionfale, a differenza dei resoconti divulgativi citati da Toffolo, che rischiano di creare aspettative non realistiche, almeno in tempi brevi.
Daniela Mariani Cerati
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