Il Ministero della Salute ha istituito un tavolo per l'autismo che dovrà produrre un documento per la conferenza sulla salute mentale che avrà luogo in aprile. In questo ambito sono state istituite delle sottocommissioni con vari temi, tra cui quello della ricerca scientifica. Per questa commissione l'ANGSA ha delegato a rappresentarla il Professor Costantino Salerno che ha scritto un documento che sotto riporto. Mi ha colpito la seguente frase "I genitori chiedono che siano promossi gli screening per l'individuazione di errori metabolici ereditari correlati all'autismo, scoperti in questi ultimi anni, per i quali già esistono mezzi idonei per uno studio genetico delle famiglie a rischio e/o per un intervento terapeutico mirato sui malati (ad es., deficit di arginina:glicina amidinotransferasi, McKusick 602360; deficit di guanidinoacetato metiltransferasi, McKusick 601240; sindrome da deficit di creatina, McKusick 300352; autismo succinilpurinemico, McKusick 103050)". La cosa che più mi ha interessato è il fatto che per alcuni deficit di creatina già esistono terapie efficaci. Ho parlato di questo con il collega Nicola Panocchia del policlinico Gemelli che mi ha fornito alcuni recenti articoli sull'argomento che potrei inviare a chi fosse interessato. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati PS Il Professor Salerno ha parlato di questo tema anche al Convegno del 16 giugno scorso promosso da ANGSA Nazionale visibile in rete all'indirizzo http://tv.unimore.it/index.php?option=com_content&task=view&id=99&Itemid=7 Tavolo Nazionale di Lavoro sull'Autismo Gruppo di Lavoro sull'Attività di Ricerca A nome dell'ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) mi rendo portavoce del vivo interesse delle famiglie nei riguardi della ricerca scientifica e delle speranze in essa riposte, circa la possibilità che in un futuro non lontano possano essere chiarite in tutti i loro aspetti le basi genetico-metaboliche e fisiopatologiche della sindrome autistica. I genitori dei bambini autistici seguono con grande attenzione i recenti sforzi della comunità scientifica in questo campo di ricerca, sforzi testimoniati da numerose pubblicazioni su riviste qualificate (una indagine su PubMed mostra infatti che solo negli ultimi cinque anni sono stati pubblicati ben 670 lavori riguardanti la genetica dell'autismo, ossia più della metà di tutti i lavori pubblicati in questo campo dal 1950 ad oggi, e ben 517 lavori sulle alterazioni metaboliche in qualche modo connesse con questa sindrome). Le famiglie guardano con vivo interesse ai grandi risultati ottenuti in questi ultimi anni nello studio della sindrome di Rett e di altre rare forme di autismo su base genetico-dismetabolica. Le famiglie auspicano un forte sostegno dello Stato alla ricerca con erogazione di congrui finanziamenti da attribuire tenendo conto dell'effettivo valore dei singoli progetti, valutati da revisori anonimi sufficientemente imparziali e scelti in ambito internazionale. I genitori sono coscienti che la pubblicazione dei risultati su riviste ad alto "impact factor" e la riproducibilità del dato sperimentale secondo i criteri della medicina basata sull'evidenza costituiscono l'unica garanzia del reale valore di una ricerca scientifica e della sua applicabilità in campo medico. I genitori auspicano che i risultati della ricerca medica, se confermati ed accettati unanimemente dalla comunità scientifica, siano resi disponibili senza indugio all'utenza e che i protocolli diagnostici e di intervento terapeutico siano prontamente adeguati alle nuove acquisizioni. In particolare chiedono che siano promossi gli screening per l'individuazione di errori metabolici ereditari correlati all'autismo, scoperti in questi ultimi anni, per i quali già esistono mezzi idonei per uno studio genetico delle famiglie a rischio e/o per un intervento terapeutico mirato sui malati (ad es., deficit di arginina:glicina amidinotransferasi, McKusick 602360; deficit di guanidinoacetato metiltransferasi, McKusick 601240; sindrome da deficit di creatina, McKusick 300352; autismo succinilpurinemico, McKusick 103050). I soci dell'ANSGA sono consapevoli che i genitori dei soggetti autistici non possono possedere, in gran parte dei casi e per ovvie ragioni, sufficienti competenze in campo medico-scientifico e che pertanto risulta loro difficile, se non impossibile, valutare appieno l'attività di ricerca e distinguere, nella gran massa dei dati presenti in letteratura, i risultati conclusivi e incontrovertibili di un lungo lavoro di ricerca dalle osservazioni puramente aneddotiche o dalle ipotesi rese obsolete da studi successivi. I soci dell'ANGSA avvertono pertanto il grave rischio che le famiglie possano cadere preda di chi cerca di speculare sulle loro disgrazie proponendo soluzioni miracolose pseudoscientifiche, ma prive di riscontri obiettivi (ad es., costosi dosaggi di analiti per i quali non esistono chiari valori di riferimento o adeguate procedure di controllo di qualità, uso inappropriato di farmaci o di diete in assenza di precise indicazioni cliniche). Il diritto ad un consenso veramente informato include il diritto di conoscere quale sia la validità scientifica di quanto viene proposto e se vi sia un unanime accordo a riguardo da parte della comunità medica. I soci dell'ANGSA sottolineano la necessità che interventi in fase sperimentale siano sempre eseguiti in ambiente idoneo sotto stretto controllo pubblico e di comitati che ne accertino la liceità etica e che debbano sempre essere accuratamente valutati gli eventuali rischi, sofferenze o semplicemente i disagi a cui verrebbe sottoposto il paziente autistico, che per la natura stessa del proprio male è impossibilitato ad esprimere un giudizio personale in merito ed eventualmente fornire un motivato consenso. Prof. Costantino Salerno Ordinario di Biochimica Clinica - Università di Roma La Sapienza Delegato per conto dell'ANGSA al Tavolo di Lavoro ___________________________________ L'email della prossima generazione? Puoi averla con la nuova Yahoo! 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