La conoscenza delle cause e della patogenesi dell’autismo non è dietro l’angolo. I tentativi di trovare facili scorciatoie con terapie non supportate da solide premesse biologiche sono stati verificati un fallimento, quando la metodologia della sperimentazione si è fatta rigorosa. La strada che puo’ portare a ipotesi plausibili, alla verifica delle stesse e a prospettive terapeutiche conseguenti resta una sola: avviare un dialogo tra la clinica e la biologia di base, in modo che le ipotesi che nascono dall’osservazione clinica vengano testate con le tecnologie disponibili alle discipline precliniche. Un esempio di questo tipo di ricerca ci viene dal lavoro “Interactions between neuroactive steroids and reelin haploinsufficiency in Purkinje cell survival, Neurobiol Dis. 2009 Jul 9., Biamonte F, Assenza G, Marino R, D'Amelio M, Panteri R, Caruso D, Scurati S, Yague JG, Garcia-Segura LM, Cesa R, Strata P, Melcangi RC, Keller F.” coordinato dal Professor Flavio Keller dell’Università Campus Biomedico di Roma, che ha visto la collaborazione dell’EBRI-Fondazione Santa Lucia di Roma, del Dipartimento di Farmacologia ed Endocrinologia dell’Università di Milano, del Centro di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Istituto Cajal di Madrid. L’epidemiologia fin dai suoi albori ha messo in evidenza da un lato la prevalenza di maschi e dall’altro una componente genetica di tipo non mendeliano. Da qui l’ipotesi di una interazione tra fattori genetici ed epigenetici. Partendo da questi dati Flavio Keller, membro del Comitato Scientifico dell’ANGSA fin dalla sua costituzione, ha messo a punto modelli animali in cui diminuiti livelli di reelina e alti livelli di testosterone realizzano un sinergismo patogeno, che puo’ essere contrastato dalla somministrazione di estradiolo. Per la migliore comprensione di questa complessa ricerca, frutto di anni di lavoro delle équipes sopra menzionate, rimando al comunicato stampa emesso dall’Università Campus Biomedico di Roma e al lavoro stesso. Per parte mia faccio un’ultima considerazione. In altre occasioni ho sostenuto che l’Italia ha grandi potenzialità di ricerca clinica e biologica, che vanno incoraggiate e finanziate. La pubblicazione di questo lavoro ne è una conferma. Cordiali saluti Daniela Mariani Cerati NEUROSCIENZE, RICERCA UCBM: PREDISPOSIZIONE GENETICA E FATTORI ORMONALI ALLA BASE DELLE DIFFERENZE NELL’INSORGENZA DELL’AUTISMO E DELLA SCHIZOFRENIA TRA MASCHI E FEMMINE È l’interazione tra predisposizione genetica e alcuni fattori ormonali la risposta al perché l’autismo si manifesta con frequenza quattro volte maggiore nei maschi e all’insorgenza più tardiva della schizofrenia nelle donne, che a differenza degli uomini tendono a mostrare un secondo picco di incidenza in coincidenza con la menopausa. Lo dicono i risultati di una ricerca pubblicata sulle pagine online del periodico scientifico Neurobiology of Disease e che verrà inserita nel numero cartaceo di ottobre della rivista. Lo studio, realizzato dai ricercatori del Laboratorio di Neuroscienze dello Sviluppo dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, diretto dal Prof. Flavio Keller, in collaborazione con l’EBRI-Fondazione Santa Lucia di Roma, il Dipartimento di Farmacologia ed Endocrinologia dell’Università di Milano, il Centro di Neuroscienze dell’Università di Torino e l’Istituto Cajal di Madrid, ha dimostrato che occorre fare attenzione alla differente esposizione del sistema nervoso centrale ad alcuni ormoni sessuali nei periodi fetale e perinatale, durante i quali si sviluppano i circuiti nervosi. In particolare, operando in laboratorio su modello animale, si è studiata una mutazione genetica che interferisce con la funzione della relina, una proteina che coordina lo sviluppo e la plasticità dei circuiti nervosi e che è implicata sia nella schizofrenia che nell’autismo. I test hanno mostrato che la mutazione del gene della relina produce la perdita di cellule nervose del cervelletto solo per il genere maschile, che è anche l’unico ad aver evidenziato un alterato profilo di neurosteroidi (ormoni estradiolo e testosterone). Gli scienziati hanno riscontrato che una singola applicazione di estradiolo, il principale ormone sessuale femminile, facendo aumentare la produzione di relina, blocca la perdita di cellule nervose nel cervelletto nei soggetti maschi portatori della mutazione. Questi esperimenti, oltre a fornire una potenziale base neurobiologica per le differenze tra uomo e donna nelle manifestazioni cliniche dell’autismo e della schizofrenia, suggeriscono anche nuove vie per un potenziale trattamento preventivo di tali disturbi. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19595767?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2... Per informazioni: Dr. Stefano Tognoli Ufficio Stampa - UCBM Tel.: (+39) 06.22541.9015 Cell.: (+39) 334.69.66.433 E-mail: [email protected] Dr. Francesco Macàro Ufficio Stampa - UCBM Tel.: (+39) 06.22541.9016 Cell.: (+39) 334.62.81.451 E-mail: [email protected]