Sul sito https://www.ohga.it/trovato-il-gene-che-provoca-autismo-ed-epilessia-limport... si legge “Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia” Quello che non é corretto nel titolo é l’articolo: determinativo anziché indeterminativo. Nell’articolo poi si legge "Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata riscontrata in tutti i bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno preso parte allo studio" Il lavoro scientifico da cui é tratto il resoconto divulgativo é il seguente https://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(19)30061-8.pdf In questo lavoro sono descritti 5 casi di mutazioni de novo del gene VAMP2 i cui portatori presentano una disabilitá complessa caratterizzata da: ipotonia assiale, disabilitá intellettiva e sintomi autistici. Tre dei cinque pazienti descritti presentano anche epilessia, tre presentano anche movimenti coreici, tre sono incapaci di camminare e tre hanno alterazioni del campo visivo. Questi cinque soggetti sono stati identificati tra migliaia di casi di pazienti con disturbi del neurosviluppo. La genetista Elena Bacchelli, leggendo l’articolo, ha enumerato cosí le banche dati di cui gli autori si sono serviti - Il paziente 1 è stato identificato come parte del progetto “SYNAPS Study Group initiative”, in cui hanno analizzato 335 trios (genitori e figlio affetto) con disturbi del neuro-sviluppo (come parte di una coorte più ampia di ~4,750 individui con “early onset neurological disorders”). - I pazienti 2 e 3 sono stati identificati in due ospedali diversi (il Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Ohio, USA) e the Genetic Unit in Cruces University Hospital (Bilbao, Spain), rispettivamente) ma non dice da nessuna parte a quanto ammonta il loro database di pz - L’individuo 4 è stato individuato dalla revisione dell’intero dataset dello SYNAPS Study Group exome dataset comprendente ~4,750 individui con “early onset neurological disorders” - L’individuo 5 è stato trovato cercando in database pubblici se erano già stati descritti altri individui con mutazioni a carico di questo gene, quindi cercando tra migliaia di individui. Ad esempio, citano il tool “Gene matcher” in cui, cercando tra le statistiche, sono riportati circa 33000 casi… Si tratta dunque di una mutazione rarissima e non specifica. Un amico milanese mi dice che VAMP2 fa parte di un sistema coinvolto in una miriade di situazioni sulle quali hanno lavorato a lungo anche al CNR Neuroscienze di Milano. Con questo non voglio sminuire il lavoro dei colleghi del Gaslini e della loro capacitá di collaborazioni internazionali, ma rimaniamo in quel quadro complesso di geni di rischio per autismo che Elena Maestrini ha raffigurato come la Bologna medievale, in cui ci sono poche torri alte e tante case basse. Nella similitudine le poche torri, da sole o quasi , sarebbero i geni rari che, da soli o quasi, sono causa di autismo, e le molte case basse i geni che, solo in concomitanza con altri geni o con fattori non genetici, determinano l’autismo. http://www.autismo33.it/autismo_edu/duse_23_4_2016/elena_maestrini.pdf Nel primo caso si tratta quasi sempre di autismo sindromico, nel secondo caso dell’ autismo cosiddetto idiopatico. Daniela Mariani Cerati