Buongiorno, vi segnalo questo studio che mi sembra importante divulgare: http://www.ansa.it/canale_scienza_tecnica/notizie/biotech/2018/06/08/autismo... Grazie e Buona Domenica Angela Ottaviani 18 giugno 2018 Questa ricerca si inserisce nel filone degli studi delle condizioni monogeniche che, partendo dal difetto genetico, ripercorrono la complessa via che porta alla genesi dei sintomi, cosa non possibile quando di una condizione non si conosce la causa. I ricercatori sono partiti dalla delezione 16p11.2 per studiare l’anatomia del cervello mediante la neuroimaging negli umani e mediante un accurato studio autoptico nei topi con la stessa delezione. Come purtroppo avviene spesso le notizie date dai media sono fuorvianti. Nell’articolo dell’ansa si legge “Osservata la 'zampata' del Dna che taglia i 'ponti' nel cervello causando una delle forme più comuni di autismo” La frequenza della delezione 16p11.2, a quanto di evince dal sito dell’NIH, é stimata approssimativamente a 3 su 10000 nati https://ghr.nlm.nih.gov/condition/16p112-deletion-syndrome#statistics Per di piú, come avviene per questa e per le altre mutazioni e delezioni associate all’autismo, non tutti i casi di delezione 16p11.2 provocano l’autismo. Quindi ben venga questo tipo di studi che spiegano una delle vie con le quali, partendo da una anomalia genetica, si arriva alla fisiopatologia dei sintomi. Puo’ darsi (ma é tutto da dimostrare) che quanto avviene per condizioni rare da causa nota avvenga anche per condizioni frequenti da causa ignota. Ma non diciamo che l’autismo da delezione 16p11.2 é una delle forme più comuni di autismo. Daniela Mariani Cerati