Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica, la prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini. Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale dell’articolo “Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano Calzari, Valerio Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena Bacchelli, npj Genom. Med. 9, 21 (2024)” Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice dell’articolo. Eccolo “Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la UOSI Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola Visconti (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo reclutato 116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un totale di 435 individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi effettuato la caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite sequenziamento dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con micro-arrays, al fine di indentificare varianti rare di suscettibilità al disturbo. Il risultato più significativo di questo studio è stata l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente deleterie che potrebbero essere le principali responsabili del fenotipo autistico negli individui in cui sono state identificate. In particolare, 16 varianti rare de novo sono in geni già associati all’ASD, per la maggior parte dei quali però il meccanismo d’azione non è ancora chiaro, mentre le altre varianti evidenziano nuovi possibili geni candidati ancora da esplorare. L’analisi di ulteriori famiglie con ASD e l’analisi funzionale di queste varianti ci aiuterà a comprendere meglio il loro ruolo nel rischio di ASD. I risultati di questo studio sono pubblicati nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P. et al. Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. npj Genom. Med. 9, 21 (2024). https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1 https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1" Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di questo disturbo così complesso ed eterogeneo”