Un esempio virtuoso nello studio delle condizioni monogeniche viene dall’Istituto Superiore di Sanità, che sta facendo ricerche su due condizioni monogeniche che sono causa di autismo associato ad altri gravi disturbi: la sindrome di Rett e l’encefalopatia da CDKL5. Dal sito https://www.iss.it/web/guest/i-disturbi-del-neurosviluppo/-/asset_publisher/... copio quanto segue L’attività di ricerca scientifica L'attività di ricerca è volta all’identificazione, mediante l’utilizzo di modelli preclinici, di trattamenti innovativi per la sindrome di Rett e il disturbo CDKL5. Gli studi condotti negli ultimi anni hanno permesso di dimostrare la potenziale efficacia di alcuni approcci terapeutici, quali ad esempio la somministrazione intracerebrale di una tossina prodotta dal batterio Escherichia coli (De Filippis et al., 2012,2015a,2015b) o il trattamento cronico per via sistemica con cannabidivarina, un fitocannabinoide non psicotropo estratto dalla Cannabis sativa (Vigli et al., 2019). Estremamente incoraggiante, in quanto prepara la strada ad una possibile applicazione clinica per la cura di malattie pediatriche caratterizzate da deficit cognitivi e motori, è l’individuazione dell’efficacia terapeutica di un trattamento farmacologico basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina (De Filippis et al., 2014; Vigli et al., 2019). Ad attrarre particolarmente l’attenzione dei ricercatori è stato il ruolo importante che la serotonina svolge nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici che sono alterati nella sindrome di Rett e nell’ encefalopatia CDKL5, quali l'emotività, il ciclo sonno/veglia e le funzioni mnestiche. Gli studi dell’ISS si sono focalizzati sull’uso di LP-211, una molecola che attiva selettivamente il recettore 7 della serotonina, recentemente sviluppata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Bari. Questa molecola presenta il vantaggio di poter essere somministrata sistemicamente, in quanto le sue piccole dimensioni consentono il superamento della barriera ematoencefalica e il raggiungimento del cervello, l’organo più compromesso nelle patologie oggetto di studio. Grazie all’integrazione di competenze multidisciplinari (neuroscienze comportamentali, neurobiologia e chimica farmaceutica), i ricercatori hanno identificato nel recettore 7 della serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett e per l’encefalopatia CDKL5. Infatti, la stimolazione di questo recettore tramite LP-211 in modelli animali delle suddette patologie si è dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici e nel ripristinare l’attività di alcune molecole che regolano processi chiave nelle cellule cerebrali, la cui alterazione è presente in diverse forme di disabilità intellettiva. Il 2022-10-20 09:34 daniela ha scritto:
https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetica...
Un numero sempre maggiore di famiglie riceve una diagnosi non solo sintomatica di autismo, ma anche eziologica. Le condizioni monogeniche, quelle nelle quali la mutazione di un solo gene è responsabile di tutta la sintomatologia (autismo spesso associato ad altri disturbi) aumentano molto come numero di geni, anche se ogni sottogruppo è composto da un esiguo numero di individui, destinato però a crescere se più persone con autismo si sottopongono agli resami genetici. Ma poi la delusione, E adesso cosa cambia? Al momento non cambia nulla, perché alla diagnosi non segue una terapia specifica e, dal punto di vista terapeutico, tutto continua come prima. Cambierebbero molto le prospettive terapeutiche se si formassero gruppi di ricerca dedicati ognuno allo studio di un singolo gene per studiare il percorso che porta dal gene alla funzione. Questo consentirebbe di individuare dei bersagli specifici su cui agire a scopo terapeutico. Al giorno d’oggi ogni gruppo di ricerca si potrebbe rivolgere al mondo intero per formare sottogruppi più numerosi di quanto consentirebbe un gruppo solo nazionale o comunque territoriale. La tecnologia odierna consente di dialogare a distanza e anche di trasportare a grandi distanze i campioni biologici. Mi auguro che questo succeda al più presto per un numero sempre maggiore di condizioni monogeniche Daniela Mariani Cerati _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it
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