Undici anni fa, nel bollettino dell’ANGSA di giugno – settembre 2002, avevo riportato il seguente commento di Isabelle Rapin all’articolo di James T. McCracken e coll. “Risperidone in Children with Autism and Serious Behavioral Problems2“ «Lo studio controllato sull’efficacia del risperidone è benvenuto e incoraggiante, nonostante le sue evidenti limitazioni. La ricerca di farmaci efficaci e sicuri è stata frustrante per tanti anni. Possa questo studio essere seguito da sperimentazioni su campioni più numerosi, di durata più lunga, ma egualmente rigorose nella metodologia di ricerca di interventi terapeutici sui bambini autistici. Di questi studi c’è un bisogno fortissimo (letteralmente “Questi studi sono dolorosamente necessari.” “Such studies are sorely needed”).» Sono passati 11 anni e le parole della Rapin sono ancora tremendamente attuali. Non esiste una ricerca clinica per l’autismo e gli studi continuano ad essere solo esploratori, pilota, generatori di ipotesi. Anche quando le ipotesi sono robuste, manca la ricerca di conferma (confirmatoria), che richiede preparazione, formazione, organizzazione, risorse ed impegno. I trattamenti abilitativi hanno dimostrato una loro efficacia, ma rimane una sproporzione enorme tra il tanto che si fa e il poco che si ottiene. E c’è sempre il rischio che il lavoro assomigli a quello di Penelope o che compaiano sintomi nuovi e di difficile gestione. E dunque, sia per i sintomi “core” che per i sintomi associati il bisogno di un aiuto, più o meno grande, da parte dei farmaci è fortissimo, ora come 11 anni fa. Cosa c’è di nuovo rispetto ad allora? C’è una grandissima novità: l’industria farmaceutica ha iniziato ad impegnarsi nella ricerca di nuovi farmaci per l’autismo. E per immettere in commercio un farmaco efficace, è necessario documentare efficacia e tollerabilità in modo appropriato, su grandi numeri, cosa che la ricerca indipendente finora non è riuscita a fare. A testimonianza di questo impegno della ricerca farmaceutica sta la comparsa di articoli come quello comparso di recente sulla rivista Nature Reviews Drug Discovery, 12, 777–790 (2013) doi:10.1038/nrd4102, pubblicato online il primo ottobre 2013: Drug discovery for autism spectrum disorder: challenges and opportunities, a firma di Anirvan Ghosh e coll, ricercatori della Hoffmann-La Roche Gli autori esaminano punto per punto i dati della letteratura da cui si puo’ partire per ipotizzare dei target per la sperimentazione di nuovi farmaci. Ma la strada è tutta in salita. Tanto che gli autori concludono “La corrente situazione non permette di individuare quali pazienti o quali sintomi bersaglio potrebbero beneficiare di un certo tipo di farmaci. Questo sottolinea ancora di più l’urgente bisogno di sviluppare biomarcatori che potrebbero servire sia per una caratterizzazione diagnostica che per la conseguente predizione della risposta a nuove terapie. Da qui l’impegno della Roche a programmare studi non immediatamente finalizzati alla sperimentazione di farmaci, ma finalizzati alla ricerca di biomarcatori. Questi studi sarebbero esplorativi e osservazionali, non interventistici, almeno nella prima fase, che sarebbe un necessario prerequisito per la seconda, quella di individuare nuovi farmaci che abbiano una solida base di evidenze” Essendo l’articolo di grande interesse, ne ho dato un ampio resoconto al link www.angsaonlus.org/drug_discovery_2013.pdf Daniela Mariani Cerati